Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren

Abstract

RESUMOObjetivo: Descrever o perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren. Métodos: A casuística foi composta por 12 indivíduos com a síndrome com idade cronológica entre 6;6 a 23;6 (Grupo 1) que foram comparados a outros 12 sem a síndrome e com idade mental semelhante e sem dificuldades de linguagem/aprendizagem (Grupo 2). Os indivíduos foram avaliados em situação de conversação para classificação dos comportamentos verbais e não-verbais, segundo critérios pragmáticos, levantamento do número de turnos por minuto, enunciados por turno, Extensão Média de Enunciados, levantamento quanto à freqüência e tipologia de disfluências da fala e classificação quanto ao tipo de pausas plenas do discurso. Resultados: O perfil comunicativo do Grupo 1 mostrou facilidade para interagirem em situação de comunicação com a presença de limitações lingüísticas estruturais e funcionais variáveis, quando comparados aos indivíduos do Grupo 2. Os indivíduos do Grupo 1 freqüentemente utilizaram estratégias comunicativas, na tentativa de preencherem o espaço comunicativo, como o uso de clichês, efeitos sonoros, recursos entonacionais e as pausas plenas que mostraram ser favoráveis do ponto de vista sócio-comunicativo, enquanto que os comportamentos verbais ecolálicos e perseverativos prejudicam o desempenho comunicativo desses indivíduos. Conclusão: O desempenho comunicativo mais prejudicado do Grupo 1 permitiu especular que comprometimentos lingüísticos nesta condição podem estar presentes, independente da diferença entre idade cronológica e mental. Estudos mais abrangentes poderão responder ao questionamento da dissociação de habilidades cognitivas e lingüísticas nesta síndrome e também no que diz respeito à complexa esta correlação em meio aos distúrbios da comunicação humana. DESCRITORES: Cognição; Comunicação; Linguagem; Síndrome de Williams INTRODUÇÃOA síndrome de Williams-Beuren (SWB) tem sido objeto de estudo no que concerne à compreensão dos mecanismos genéticos e neurobiológicos que influenciam os comportamentos sociais, as habilidades neuropsicológicas e lingüísti-cas. Neste sentido, muitos pesquisadores têm investido nos estudos de correlação genótipo-fenótipo para melhor entender os aspectos comportamentais, cognitivos, lingüísticos e suas bases moleculares (1) . Esta síndrome ocorre em um a cada 7.500 recém nascidos (2) e sua etiologia está associada a uma microdeleção que ocorre na região cromossômica 7q11.23. Esta deleção ocasiona a perda de aproximadamente 20-25 genes e, por isso, determina um fenótipo variável. O fenótipo da SWB inclui aspecto facial típico caracterizado pela presença de bochechas proeminentes, narinas antevertidas, filtro nasal longo, proeminência periorbitária e boca grande com lábios volumosos. Apresenta, também, alterações cardíacas, sendo a mais comum a estenose aórtica supravalvular, além de um conjunto de manifestações cognitivas e de linguagem que resultam em comportamentos comunicativos e sociais bastante peculiares a esta síndrome (3) . O perfil neuro-cognitivo desses indi...

Association between speech–language, general cognitive functioning and behaviour problems in individuals with Williams syndrome

“…As seen, both repetitive verbal behaviours in conversationperseverative speech and echolaliawere associated with lower language scores. Repetitive verbal behaviours were previously reported in conversation and narration of WS individuals (Klein-Tasman et al 2007;Rossi et al 2007;Lincoln et al 2007;Van der Fluit et al 2012), although a more comprehensive study of associations between these and general cognitive functioning and language scores were not identified as far as we know.…”

“…It is important to make clear that despite echolalia and perseverative speech being both restrictive behaviours, they have different impacts on communication performance. Echolalia is more restrictive than the repetitive use of statements or topics in conversation, as seen in perseverative speech (Rossi et al ). In fact, language scores and Verbal IQ were lower for the echolalic group, but curiously, these were not associated with any behavioural problems, contrary to what was seen for perseverative speech (which was associated with greater Thought Problems symptoms).…”

Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar

“…Estudos sobre fenótipo cognitivo, comportamental, social e de linguagem em pessoas com a síndrome descrevem padrões consistentes de deficiência intelectual em níveis variados, comportamentos elevados de sociabilidade e empatia, bom desempenho em tarefas que demandam uso de linguagem expressiva, prejuízos em habilidades de linguagem receptiva (Rossi, Moretti-Ferreira, & Giacheti, 2007;Tassabehji & Donnai, 2006), hiperacusia, comportamentos estereotipados, agressividade, comorbidades psiquiátricas como fobias específicas, transtorno de ansiedade generalizada, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (Gothelf, Farber, Raveh, Apter, & Attias, 2006;Levitin, Cole, Lincoln, & Bellugi, 2005;Leyfer, Woodruff-Borden, & Mervis, 2009;Meyer-Lindenberg e cols., 2005;Nunes, 2010;Pober, 2010).…”

Assessment of Intellectual and Visuo-Spatial Abilities in Children and Adults with Williams Syndrome

“…Behaviorally, WBS subjects have a hyper sociability, empathy in social relationships, a generalized anxiety disorder, phobias (Klein-Tasman & Mervis, 2003). A cognitive and behavioral phenotype of WBS is characterized by presenting a varying degree of intellectual disability, deficits in visuo-spatial skills and executive functions (working memory and planning), specific language skills and better performance in expressive language than in the receptive language (Farran & Jarrold, 2003;Martens, Wilson & Reutens, 2008;Moretti-Ferreira & Giacheti, 2007).…”