Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso

Abstract

The aim of this study was to describe the trajectory and the outcomes of speech-language therapy in Prader-Willi syndrome through a longitudinal study of the case of an 8 year-old boy, along four years of speech-language therapy follow-up. The therapy sessions were filmed and documental analysis of information from the child's records regarding anamnesis, evaluation and speech-language therapy reports and multidisciplinary evaluations were carried out. The child presented typical characteristics of Prader-Willi syndrome, such as obesity, hyperfagia, anxiety, behavioral problems and self aggression episodes. Speech-language pathology evaluation showed orofacial hypotony, sialorrhea, hypernasal voice, cognitive deficits, oral comprehension difficulties, communication using gestures and unintelligible isolated words. Initially, speech-language therapy had the aim to promote the language development emphasizing social interaction through recreational activities. With the evolution of the case, the main focus became the development of conversation and narrative abilities. It were observed improvements in attention, symbolic play, social contact and behavior. Moreover, there was an increase in vocabulary, and evolution in oral comprehension and the development of narrative abilities. Hence, speech-language pathology intervention in the case described was effective in different linguistic levels, regarding phonological, syntactic, lexical and pragmatic abilities.

Caracterização das publicações fonoaudiológicas sobre síndromes neurológicas (2009-2019)

“…Os artigos sobre SPW, de 2011 e 2013, são estudos de caso, abordando questões de terapia que tocam não só em temas de linguagem, mas, também, de motricidade orofacial. Esta síndrome é de interesse da área, pois pode acarretar problemas na motricidade orofacial, sobretudo no início da vida por questões de tonicidade 25 , e problemas de linguagem 26 , na presença de um quadro geral de atraso de desenvolvimento.…”

Relato de intervenção precoce: acompanhamento de um bebê com a Síndrome de Prader-Willi

“…Considerando as habilidades verbais necessárias para avaliação da função executiva e melhor compreensão das variáveis relacionadas à deficiência intelectual, intervenções na área da linguagem mostram-se extremamente necessárias. Nesse âmbito, Misquiatti et al (2011) relataram um estudo de caso, de acompanhamento longitudinal, para o qual a intervenção fonoaudiológica com uma criança com a SPW foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem. A criança foi acompanhada dos quatro a oito anos, mostrando boa evolução de repertório verbal e compreensão.…”