Pentalogy of Cantrell: the complete spectrum

Martins, Cátia Filipa; Serras, Inês; Santos, Afonso; Braga, Ana Costa

doi:10.1136/bcr-2014-207556

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“…. Su incidencia es rara, se estima de 1:100.000 a 1:200.000 nacidos vivos, en el mundo se han reportado un total de 90 casos [2][3][4][5][6][7] . El sexo masculino es el más afectado, con una proporción 2:12,3.…”

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“…La mayoría de los casos son esporádicos, pudiendo estar asociada a anomalías cromosómicas como trisomía de 13, 18 y 21, a infección viral y exposición a sustancias tóxicas como beta amino propionitrilo. Se piensa que este defecto es consecuencia de defectos de los pliegues mesodérmicos laterales que se forman entre los días 14 y 18 de la vida embrionaria, que resulta en un defecto incompleto de cierre de la pared ventral y fusión incompleta de las bandas primordiales externas [1][2][3][4][5][6][7][8] . Las malformaciones asociadas más frecuentes son onfalocele, malformaciones cardiovasculares y malformaciones craneofaciales.…”

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“…Se ha informado que hasta 95% de los casos tienen cardiopatías asociadas. Otras posibles malformaciones menos frecuentes consisten en labio leporino, macroftalmia, cifoscoliosis, anomalías vertebrales, clinodactilia y cordón umbilical con dos vasos [4][5][6][7] . El diagnóstico se hace a partir del primer trimestre mediante la ultrasonografía.…”

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“…El aumento de la traslucencia nucal ya fue descrito en asociación con la pentalogía de Cantrell. El uso de la ultrasonografía 3D y la resonancia magnética pueden ayudar en la confirmación diagnóstica [1][2][3][4][5][6][7] . La presencia de bandas amnióti-cas se tiene que considerar para diferenciarlo de otras patologías, en particular el síndrome de bandas amnióticas 1,5,7 .…”

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“…El uso de la ultrasonografía 3D y la resonancia magnética pueden ayudar en la confirmación diagnóstica [1][2][3][4][5][6][7] . La presencia de bandas amnióti-cas se tiene que considerar para diferenciarlo de otras patologías, en particular el síndrome de bandas amnióticas 1,5,7 . Tiene un pronóstico extremadamente reservado, dependiendo del manejo oportuno y de las malformaciones asociadas 7 .…”

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Pentalogía de Cantrell: un caso en embarazo gemelar

Martínez¹,

Fabio²

2015

Rev. Nac. (Itauguá)

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RESUMENLa pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy poco frecuente sobre todo en embarazos múltiples. Está caracterizado por presentar malformaciones integradas por defectos de cinco anomalías: tercio inferior del esternón, defecto epigástrico de la línea media abdominal, alteración del segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos y malformaciones cardiacas. Se reporta un caso en una paciente primigesta de 22 años de edad y embarazo gemelar que acude para su control ecográfico a las 27,3 semanas de gestación, en donde se encuentran los siguientes hallazgos ecográficos: anencefalia, anormalidad facial y corazón fuera de la cavidad torácica. Se da el nacimiento de los gemelos por vía cesárea a las 35 semanas: el primero de aspecto normal y el segundo con Pentalogía de Cantrell y otras malformaciones asociadas. Palabras claves: ectopia cordis, pentalogía de Cantrell, pentalogía de Fallot ABSTRACT Pentalogy of Cantrell is a low frequency disease within multiple pregnancy, characterized with malformations with five anomalies defects: lower sternal defect, midline supraumbilical abdominal wall defect, diaphragmatic pericardial defect, anterior diaphragmatic defect and various intracardiac malformations. We report a case in a 22 year old patient, with a twin pregnancy. She is 27, 3 weeks pregnant, comes for ultrasound control of the gestation, where the following ultrasound results are found: anencephaly, facial abnormalities and the heart out of the chest cavity. The birth of the twins is given via caesarian section at 35 weeks; the first of normal appearance and the second with Pentalogy of Cantrell and other associated malformations. Keywords: ectopia cordis, Cantrell Pentalogy, Fallot Pentalogy. CASo ClíNiCo Paciente de 22 años de edad, procedente del municipio de Yvy Yau, Dpto. de Concepción, remitida en setiembre 2013 al servicio de ultrasonografía de la Clínica San Francisco de la ciudad de Pedro Juan Caballero, para ecografía fetal, sin estudios ultrasonográficos previos. Antecedente gineco-obstétricos: primigesta, con ritmo menstrual regular, sin uso de método anticonceptivo, sin datos de valor en sus antecedentes familiares ni personales. Embarazo actual: gemelar de 27,3 semanas por fecha de última menstruación y 28,5 por ecobiometría actual. Hallazgo ecográf-ico: gestación gemelar, bicorial -biamniótico con líquido en cantidad normal en ambas bolsas, placenta de implantación anterior fúndica y posterior corporal respectivamente (figura 1). Primer gemelar de sexo masculino, con presentación cefálica dorso izquierdo sin datos llamativos. Segundo gemelar de sexo femenino, con presentación podálica, dorso anterior, observándose a nivel del cráneo ausencia de la calota craneana con una masa amorfa que protruye del segmento superior (figura 2), alteración de la estructura facial con solución de continuidad del labio superior que abarca estructura nasal alterando su anatomía que impresiona continuarse con el paladar en toda su extensión en su parte media (figura 3). Se observa anormalidad en la imagen ...

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Pentalogía de Cantrell: un caso en embarazo gemelar

Martínez¹,

Fabio²

2015

Rev. Nac. (Itauguá)

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Reaching multi‐nanosecond timescales in combined QM/MM molecular dynamics simulations through parallel horsetail sampling

Martins‐Costa

Ruiz‐López

2017

J Comput Chem

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We report an enhanced sampling technique that allows to reach the multi-nanosecond timescale in quantum mechanics/molecular mechanics molecular dynamics simulations. The proposed technique, called horsetail sampling, is a specific type of multiple molecular dynamics approach exhibiting high parallel efficiency. It couples a main simulation with a large number of shorter trajectories launched on independent processors at periodic time intervals. The technique is applied to study hydrogen peroxide at the water liquid-vapor interface, a system of considerable atmospheric relevance. A total simulation time of a little more than 6 ns has been attained for a total CPU time of 5.1 years representing only about 20 days of wall-clock time. The discussion of the results highlights the strong influence of the solvation effects at the interface on the structure and the electronic properties of the solute. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

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