Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu

Abstract

Pena-Shokeir phenotype is characterized by multiple ankylosis, facial anomalies and, pulmonary hypoplasia In this case, a male patient with microcephaly, asymmetric face, micrognathia, short neck, low set and posteriorly angulated ears, high-arched palate, high nasal bridge, anteverte nostril, ulnar deviation of the hands, camptodactly, flexion contracture at elbow, ankylozis at hip and knee, rocker bottom feet, club feet, sparse absent dermal ridges is described. . Prenatal başlayan büyüme geriliği vardır, baş çevresi sıklıkla küçüktür. Hipertelorizm, telekantus, epikantal fold, küçük ve posterior rotasyonlu kulaklar, deprese burun yapısı, küçük ağız, yüksek damak, mikrognati, multipl ankiloz (dirsek, diz, kalça, ayak bileği), ellerde unlar deviasyon, rocker-bottom feet, talipes eqiunovarus, kamptodaktili, dermal çizgilerin azlığı veya yokluğu (sıklıkla ellerde ve parmaklarda flexiyon çizgilerinin yokluğu), pulmoner hipoplazi, kriptorşidizm, kısa boyun, polihidramniyos, küçük veya anormal plasenta, kısa umblikal kord sık görülen anomalilerdendir [2]. Yarık damak, kardiak defektler nadir görülen anomalilerdir. Otozomal resesif (OR) geçiş bildirilmektedir. Yayınlanmış vakaların yarısında OR geçiş tarif edilmekle birlikte X'e bağlı geçiş de bildirilmiştir [3,4]. Son yıllarda yapılan çalışmalarda Pena-Shokeir fenotipinin tek bir etyolojiye bağlı olmadığı gösterilmiştir [5].