Peak bone mass in patients with phenylketonuria

Modan‐Moses, Dalit; Vered, Iris; Schwartz, Gerard; Anikster, Yair; Abraham, Smadar; Segev, R.; Efrati, Ori

doi:10.1007/s10545-007-0462-9

Cited by 81 publications

(98 citation statements)

References 41 publications

(55 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Previous assessments of bone mineral density in PKU have been performed almost exclusively by DXA (5)(6)(7)(8)(9). A single study by using peripheral computed tomography revealed a prominent impairment of trabecular bone compartment, with only minor changes of cortical bone (44).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Impact of Metabolic Control on Bone Quality in Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Porta¹,

Mussa²,

Zanin³

et al. 2011

J. pediatr. gastroenterol. nutr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Impact of Metabolic Control on Bone Quality in Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Porta¹,

Mussa²,

Zanin³

et al. 2011

J. pediatr. gastroenterol. nutr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Other studies also find no correlations between dietary calcium, protein, and energy intake and BMD, BMD Z-score or BTM in patients of any age (Carson et al 1990;McMurry et al 1992;Hillman et al 1996;Modan-Moses et al 2007;Lage et al 2010). Positive correlations have been reported, however, between total calcium and phosphorus intake and BMD Z-score (PerezDuenas et al 2002) and calcium and protein from medical food and spine BMD (Geiger et al 2016).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 96%

“…Since the first report in 1962 of abnormal bone structure in neonates and infants with phenylketonuria, low BMD has been described in male and female patients of all age groups (Feinberg and Fisch 1962). Though inconsistent criteria have been used to define low BMD, osteopenia, and osteoporosis, low BMD may be present in nearly 50% of individuals with PAH deficiency (Modan-Moses et al 2007). The most recent meta-analysis, however, suggests a much lower prevalence of low BMD of 10% (Demirdas et al 2015).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Impact of Dietary Intake on Bone Turnover in Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

Phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency is a genetic disorder characterized by deficiency of the PAH enzyme. Patients follow a phenylalanine-restricted diet low in intact protein, and must consume synthetic medical food (MF) to supply phenylalanine-free protein. We assessed relationships between dietary intake and nutrient source (food or MF) on bone mineral density (BMD) and bone turnover markers (BTM) in PAH deficiency. Blood from 44 fasted females 11-52 years of age was analyzed for plasma phenylalanine, serum BTM [CTx (resorption), P1NP (formation)], vitamin D, and parathyroid hormone (PTH). BTM ratios were calculated to assess resorption relative to formation (CTx/P1NP). Dual energy X-ray absorptiometry measured total BMD and age-matched Zscores. Three-day food records were analyzed for total nutrient intake, nutrients by source (food, MF), and compliance with MF prescription. Spearman's partial coefficients (adjusted for age, BMI, energy intake, blood phenylalanine) assessed correlations. All had normal BMD for age (Z-score >À2). Sixty-four percent had high resorption and normal formation indicating uncoupled bone turnover. CTx/P1NP was positively associated with food phenylalanine (r 2 ¼ 0.39; p-value ¼ 0.017), energy (r 2 ¼ 0.41; p-value ¼ 0.011) and zinc (r 2 ¼ 0.41; pvalue ¼ 0.014). CTx/P1NP was negatively associated with MF fat (r 2 ¼ À0.44; p-value ¼ 0.008), MF compliance (r 2 ¼ À0.34; p-value ¼ 0.056), and positively with food sodium (r 2 ¼ 0.43; p-value ¼ 0.014). CTx/ P1NP decreased significantly with age (p-value ¼ 0.002) and higher PTH (p-value ¼ 0.0002). Phenylalanine was not correlated with any bone indicator. Females with PAH deficiency had normal BMD but elevated BTM, particularly resorption. More favorable ratios were associated with nutrients from MF and compliance. Younger females had less favorable BTM ratios. Promoting micronutrient intake through compliance with MF may impact bone metabolism in patients with PAH deficiency. Synopsis: Bone mineral density was normal in 44 females with PAH deficiency; however, bone turnover markers suggested uncoupling of bone resorption and formation, particularly in younger patients. Adequate nutrient intake from medical food and overall medical food compliance may positively impact bone turnover.

show abstract

“…A -1 és -2,5 közötti Z-score prevalenciája phenylketonuriában nemzetközi adatok szerint 28-46%-os, míg -2,5 alatti Z-score 5-14% körüli gyakorisággal fordul elő [1,8,22]. A nemzetközi közlemények alapján a betegek körülbelül 10%-a rendelkezik -2 alatti, vagyis a kronoló-giaihoz képest alacsony csontsűrűséggel [1].…”

Section: Megbeszélésunclassified

“…A tö-rési kockázatot mindössze egyetlen kutatás vizsgálta, mely 2,6-szeres kockázatnövekedést talált az egészséges kontrollcsoporthoz képest [6]. Azonban a felnőtt PKUsok csontháztartására vonatkozó nemzetközi irodalom egyelőre elenyésző, ezen közlemények is sokszor egymásnak ellentmondó eredményeket ismertetnek [7][8][9]. Szintén nem egyértelmű ma még az orvosi tápszerek és a csontsűrűség (BMD) közötti kapcsolat [10,11].…”

unclassified

Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok

2017

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: Nemzetközi irodalmi adatokból ismert, hogy a phenylketonuriás páciensek csontsűrűsége csökkent az egészséges populációhoz képest, ennek hátterében számos tényező állhat. Magyarországon mindeddig nem történt átfogó felmérés a felnőtt betegek csontanyagcseréjéről. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt felmérni a korán kezelt, hazai felnőtt phenylketonuriás betegek csontsűrűségének időbeli változását a metabolikus kontroll függvényében. Módszer: Monocentrikus kutatásunkban négyéves intervallumban ismételten mértük 59 felnőtt páciens csontsűrűsé-gét kettős energiájú röntgenabszorpciometria módszerével a combnyakon és a lumbalis csigolyán. A diétahűséget a vér átlagos fenilalanin-, tirozin-szintjei és ezek hányadosa alapján határoztuk meg, majd a fenil-alanin-szintek alapján két alcsoportot alakítottunk ki. Vizsgáltuk a csontsűrűség és az átlagos fenilalanin-tirozin közötti összefüggést, illetve összehasonlítottuk a két alcsoport kezdeti csontsűrűségét és változását. Eredmények: A medián fenilalanin-szint 614 (182-1222) μmol/l, a medián tirozinszint 49 (24-99) μmol/l, míg a fenilalanin/tirozin arány 16 (4,5-35) volt. A kronológiai korhoz képest alacsony csontsűrűség kilenc páciensnél fordult elő. Az átlagos csontsűrűség-változás a combnyakon +0,0380 (-0,1550-0,7800) g/cm 2 , a lumbalis csigolyán +0,0120 (-0,57300-0,3130) g/cm 2 volt. A vér aminosavszintjei, illetve a csontsűrűség változása között korreláció nem volt kimutatható. A diétát jól betartó és a lazább diétát tartó alcsoportok csontsűrűsége között különbséget nem találtunk. Következtetések: Magyarországon elsőként vizsgáltunk születésüktől kezelt, felnőtt phenylketonuriás betegeket csontsűrűség szempontjából. Eredményeinkből arra következtethetünk, hogy fiatal felnőtt korban, pár évre vonatkoztatva érdemi csontvesztés nem jelentkezik, és a metabolikus kontroll szignifikánsan nem befolyásolja a csontsűrűséget. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1868-1872. Kulcsszavak: phenylketonuria, csont, csontsűrűség, felnőtt, diéta Bone metabolism in adults with phenylketonuria -Hungarian dataIntroduction: Patients with phenylketonuria have lower bone mineral density compared to healthy people, however, the ethiology of these alterations is not clear. Hungarian data were missing in this topic. Aim: The main aim of our study was to survey the correlation between metabolic control and change of bone mineral density in early treated Hungarian adult patients with phenylketonuria. Method: In this monocentric study bone mineral density of 59 adult PKU patients have been repeatedly measured in a 4-year interval using dual-energy X-ray absorptiometry. Two subgroups have been established based on average blood phenylalanine levels. The correlation between the change in bone mineral density and average phenylalanine, tyrosine concentrations have been determined while initial bone mineral density and change have also been examined in the subgroups. Results: Mean phenylalanine concentration was 614 (182-1222) micromol/L, whereas mean tyrosine concentration was 49 (24-99) micromol/L ...

show abstract

Peak bone mass in patients with phenylketonuria

Cited by 81 publications

References 41 publications

Impact of Metabolic Control on Bone Quality in Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Impact of Metabolic Control on Bone Quality in Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Impact of Dietary Intake on Bone Turnover in Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency

Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok

Contact Info

Product

Resources

About