Patients with familial hypercholesterolaemia are characterized by presence of cardiovascular disease at the time of death

Krogh, Henriette Walaas; Mundal, Liv; Holven, Kirsten B.; Retterstøl, Kjetil

doi:10.1093/eurheartj/ehv602

Cited by 82 publications

(74 citation statements)

References 21 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A high rate of CABG was similarly seen in a recent FH study on the presence of cardiovascular disease at the time of death, reaching 29% of deceased FH patients. 10 These results emphasize the diffuse and progressive nature of coronary atherosclerosis in FH and are in line with the observation that most hospitalizations of FH patients for cardiovascular disease are due to ischemic heart disease. 8 The impact of atherosclerosis in FH is not limited to the coronary arteries.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 85%

Clinical Features and Gaps in the Management of Probable Familial Hypercholesterolemia and Cardiovascular Disease

Zafrir

Jubran

Lavie

et al. 2018

Circ J

View full text Add to dashboard Cite

in order to identify insured patients with a high probability of FH. The study protocol has been reported in detail. 4 In short, inclusion in the study required peak LDL-C documented in the computerized database that was above age-dependent cut-offs associated with a high probability of FH in the general population, based on the modified MEDPED (make early diagnosis prevent early death) criteria: LDL-C >190 mg/dL in individuals <20 years of age, LDL-C >220 mg/dL at 20-29 years, and LDL-C >250 mg/dL at ≥30 years of age. 5 Patients with secondary etiologies of severe hypercholesterolemia and suspected familial combined hyperlipidemia, characterized by high triglyceride levels in addition to hypercholesterolemia with high intra-individual variability of the lipid phenotype over time, were excluded. Out of the F amilial hypercholesterolemia (FH) is a common monogenic disorder, with a prevalence of approximately 1:300 i n its heterozygous form in the general population. 1 Clinical diagnosis of FH is based on elevated age-dependent low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), characteristic physical stigmata, and premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) due to lifelong exposure of the arterial vasculature to high LDL-C. Given that inheritance is primarily autosomal dominant, evidence of these signs in first-and second-degree relatives strengthens the clinical diagnosis, and gene-environment interactions modulate ASCVD risk. 2 Although much research has been done in recent years on evaluating gaps in identification, diagnosis and management of FH, data are lacking regarding the clinical manifestations of ASCVD in FH, the associated risk factors mediating the progression of atherosclerosis, and the risk of recurrent interventions and cardiovascular events. 3 In the current study we explored clinical characteristics and current needs in the management of FH patients with prevalent ASCVD, and investigated predictors of repeat coronary revascularization. Methods and Results:A regional database of 1,690 adult patients with high-probability FH based on age-dependent peak-lowdensity lipoprotein cholesterol (LDL-C) cut-offs and exclusion of secondary causes of severe hypercholesterolemia, was examined to explore the clinical manifestations and current needs in the management of ASCVD, which was present in 248 patients (15%), of whom 83% had coronary artery disease (CAD); 19%, stroke; and 13%, peripheral artery disease. ASCVD was associated with male gender, higher peak LDL-C, lower high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), and traditional risk factor burden. Despite highintensity statin (prescribed in 83% and combined with ezetimibe in 42%), attainment of LDL-C treatment goals was low, and associated with treatment intensity and drug adherence. Multivessel CAD (adjusted hazard ratios (HR), 3.05; 95% CI: 1.65-5.64), myocardial infarction, and the presence of ≥1 traditional risk factor (HR, 2.59; 95% CI: 1.42-4.71), were associated with repeat coronary revascularizations, in contrast with peak LDL-C >300 mg/...

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 85%

Clinical Features and Gaps in the Management of Probable Familial Hypercholesterolemia and Cardiovascular Disease

Zafrir

Jubran

Lavie

et al. 2018

Circ J

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…atvejų ŠKL yra pagrindinė mirties priežastis. Trims iš keturių sergančiųjų ŠH prieš mirtį yra įvykęs vienas ar daugiau miokardo infarktų [24]. Kadangi aterosklerozė yra daugiafaktorinė liga, kardiovaskulinės ligos išsivystymo riziką pacientams, sergantiems ŠH, padidina ir kiti nepriklausomi 2 lentelė.…”

Section: Rizikaunclassified

“…Aterosklerozės išplitimo vertinimo metodai pateikiami 4 lentelėje. Remiantis tyrimais, klasikiniai rizikos veiksniai dažniau buvo nustatyti tarp mirusių jauno amžiaus ŠH asmenų nei tarp mirusių vyresnio amžiaus [24]. Įvairių tyrimų metu įrodyta, kad padidėjusi lipoproteino (a) (Lp(a)) koncentracija yra susijusi su didesne ŠKL rizika tiek bendroje populiacijoje, tiek tarp sergančių ŠH [19,25].…”

Section: Rizikaunclassified

“…Tyrimų duomenimis, ankstyvame amžiuje mirusių ŠH sergančių pacientų bendrojo cholestrolio ir MTL-C parametrai buvo ženkliai didesni, palyginti su vyresnių ŠH sergančių pacientų tyrimų duomenimis. Tai tik patvirtina, kad gyvybiškai svarbus yra jaunų ŠH sergančių asmenų stebėjimas, gydytojo ir paciento bendradarbiavimas, adekvataus gydymo parinkimas ir tikslinių MTL-C reikšmių siekimas [24].…”

Section: šEiminės Hipercholesterolemijos Gydymasunclassified

See 1 more Smart Citation

Šeiminė Hipercholesterolemija

Kutkienė

Petrulionienė

Sausdravas

et al. 2017

Medicinos Teorija Ir Praktika

View full text Add to dashboard Cite

Reikšminiai žodžiai: šeiminė hipercholesterolemija, diagnostika, gydymas. Širdies ir kraujagyslių ligos – pagrindinė mirties priežastis, lemianti beveik 30 % mirčių visame pasaulyje. Dažniausiai sutinkamas dislipidemijos tipas – hipercholesterolemija. Tai daugiafaktorinė liga, kurią sąlygoja tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai. Vienas svarbiausių dislipidemijos tipų, nulemtas genetinių pakitimų, – šeiminė hipercholesterolemija. Dauguma pacientų, sergančių šeimine hipercholesterolemija, nejaučia jokių simptomų net tuomet, kai širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimas sparčiai progresuoja, o atsiradusios ligos komplikacijos yra pagrindinis iššūkis siekiant sėkmingo gydymo. Literatūros duomenimis, efektyvios šeiminės hipercholesterolemijos valdymo priemonės yra laiku pradėtas tinkamas gydymas ir pirminė prevencija. Ši liga atitinka visus Pasaulio sveikatos organizacijos kriterijus, keliamus atrankos programoms, o tarptautinės rekomendacijos siūlo keletą atrankos strategijų, iš kurių svarbiausia ir ekonomiškai naudingiausia – identifikuoto probando šeimos narių pakopinis tyrimas. Siekiant efektyvaus gydymo, pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, privalo būti koreguojami kiti rizikos veiksniai, o medikamentinis gydymas pradedamas statinais ir ezetimibu. Jei nepavyksta pasiekti tikslinių mažo tankio lipoproteinų cholesterolio reikšmių, turi būti pridedami naujivaistai: PCSK9 inhibitoriai, lomitapidas, mipomersenas. Šioje literatūros apžvalgoje bus aptartas šeiminės hipercholesterolemijos ryšys su širdies ir kraujagyslių ligomis bei efektyvūs ligos gydymo būdai.

show abstract

“…I samme populasjon ble det vist at over 90 % hadde etablert kardiovaskulaer sykdom ved dødstidspunktet, selv om døds-årsaken var en annen (9).…”

Section: Diskusjonunclassified

En veltrent kvinne i 30-årene med anstrengelsesdyspné

Bogsrud¹,

Græsdal

Retterstøl

et al. 2017

Tidsskriftet

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Patients with familial hypercholesterolaemia are characterized by presence of cardiovascular disease at the time of death

Abstract: Cardiovascular disease is present in most FH patients at the time of death, underscoring the severity of FH and the need for early diagnosis and treatment.

Cited by 82 publications

References 21 publications

Clinical Features and Gaps in the Management of Probable Familial Hypercholesterolemia and Cardiovascular Disease

Clinical Features and Gaps in the Management of Probable Familial Hypercholesterolemia and Cardiovascular Disease

Šeiminė Hipercholesterolemija

En veltrent kvinne i 30-årene med anstrengelsesdyspné

Contact Info

Product

Resources

About