Pathologies de l’ADN mitochondrial et stratégies thérapeutiques

Prévenir la transmission des mutations de l’ADN mitochondrial par don de cytoplasme : où en est-on ?

“…Seuls les taux d'hétéroplasmie élevés, dépassant un seuil, sont associés à une expression clinique. Ce taux seuil est cependant variable d'un tissu à l'autre, et d'une mutation à l'autre, voire d'un individu à un autre, expliquant, du moins en partie, l'hétérogénéité clinique intra et interfamiliale pour une mutation donnée, et compliquant considérablement le conseil géné-tique de ces affections [23] (➜). 1 Vignette (Photo © Inserm/U257).…”