Patau Syndrome with Genotype 47,XY, + 13,t(13:18)

Abstract

Trisomy 13 (Patau syndrome) is cytogenetically classified as a 47,XY,+13 or 47,XX,+13, due to nondisjunction at meiosis I or II, or at mitosis (mosaicism), and partial trisomy due to translocation. Patau syndrome is one of the most common chromosomal anomalies with an estimated incidence of about 1/10,000 births characterized by the presence of cleft lip and/or palate, post axial polydactyly, low set ears, rocker-bottom feet, cryptorchidism, and congenital heart disease. This was a case report of a newborn baby in Dr.

Sindroma Patau: Sebuah Laporan Kasus Langka

“…Pada banyak kasus, abnormalitas pada organ internal ditemukan sebagai abnormalitas ginjal, disgenesis urogenital, malformasi kongenital pada jantung, dan pada ekstremitas berupa polidaktili (Albar et al, 2021;Duarte et al, 2021;Herbert, 2022;Schlosser et al, 2023). Secara keseluruhan, sindroma Patau sering dikarakteristikkan berdasarkan 3 tanda kardinal: polidaktili, labioskisis atau palatoskisis, dan mikroftalmia (Elfira et al, 2019).…”

“…Namun, pemeriksaan tersebut biasanya dilakukan pada saat setelah janin lahir. Selama perinatal, diagnosis dapat ditegakkan dengan mempertimbangkan penggunaan prosedur invasif berupa amniosentesis atau chorionic villous sampling (Elfira et al, 2019). Tes lainnya yang bersifat noninvasif yaitu non-invasive prenatal testing (NIPT) yang menggunakan darah ibu sebagai bahan pemeriksaan.…”