Abstract:A paralisia periódica é entidade caracterizada por crises de fraqueza muscular relacionadas com alterações do nível sérico de potássio. A biópsia muscular pode mostrar alterações específicas ou inespecíficas. Nosso estudo tem como objetivo a análise de 17 biópsias musculares de 14 pacientes com paralisia periódica (14 hipocalêmica, 2 hipercalêmica). Todas as biópsias mostraram alguma alteração histopatológica. Quatorze biópsias apresentavam vacúolos, que se caracterizavam por serem únicos, de localização perif… Show more
“…5E and F). Thus, draggen mice show progressive muscle pathology, mimicking the muscle pathology seen in some myotonia and patients with periodic paralysis (Bradley et al , 1990; Tengan et al , 1994; Feng et al , 2009, 2011; Luan et al , 2009; Trip et al , 2009). Figure 5Tubular aggregates and vacuoles in skeletal muscle of draggen mice.…”
Corrochano Sanchez et al. identify a novel mutation (I588V) in SCN4A, which encodes the Nav1.4 voltage-gated sodium channel, in a patient with myotonia and periodic paralysis. By generating and characterizing a mouse model (‘draggen’) carrying the equivalent point mutation (I582V), they uncover novel pathological and metabolic features of SCN4A channelopathies.
“…5E and F). Thus, draggen mice show progressive muscle pathology, mimicking the muscle pathology seen in some myotonia and patients with periodic paralysis (Bradley et al , 1990; Tengan et al , 1994; Feng et al , 2009, 2011; Luan et al , 2009; Trip et al , 2009). Figure 5Tubular aggregates and vacuoles in skeletal muscle of draggen mice.…”
Corrochano Sanchez et al. identify a novel mutation (I588V) in SCN4A, which encodes the Nav1.4 voltage-gated sodium channel, in a patient with myotonia and periodic paralysis. By generating and characterizing a mouse model (‘draggen’) carrying the equivalent point mutation (I582V), they uncover novel pathological and metabolic features of SCN4A channelopathies.
“…Especula-se uma possível influência genética devido a maior incidência de casos em orientais; contudo, como referem Tengan e col. 10 , estudos com antígenos HLA foram inconsistentes. Sabe-se que os hormônios tireoidianos exercem estímulo direto sobre a Na-K-ATPase da membrana celular, ocorrendo, nestes casos, inexcitabilidade muscular devida a hiperatividade da bomba de Na-K 11,12 .…”
Section: Discussionunclassified
“…Sabe-se que os hormônios tireoidianos exercem estímulo direto sobre a Na-K-ATPase da membrana celular, ocorrendo, nestes casos, inexcitabilidade muscular devida a hiperatividade da bomba de Na-K 11,12 . Tengan e col. especulam que em um estado eutireoidiano, apesar de um defeito genético, o indivíduo teria sua membrana celular funcionando perfeitamente, o que deixaria o paciente assintomático 10 . Este equilíbrio somente seria rompido em um estado de hiperatividade tireoidiana.…”
Section: Discussionunclassified
“…As biópsias musculares de tecidos obtidos de pacientes com PPH familiar e tireotóxica demonstram que o dano muscular é indistinto, observandose a presença de agregados tubulares e vacúolos 10 . Estas alterações auxiliam no diagnóstico de paralisias periódicas, pois a sazonabilidade das crises de paresia muscular nem sempre permite a avaliação dos pacientes no momento de uma crise de PPH.…”
RESUMO -Relatamos caso de hipertireoidismo em um homem de 37 anos, no qual a paralisia periódica hipocalêmica apresentou-se como primeiro sintoma desta patologia. Abordamos aspectos do diagnóstico diferencial com outras formas de paralisia periódica e destacamos a necessidade de realizar um correto diagnóstico desta patologia, a fim de evitar complicações clínicas e degeneração muscular permanente. PALAVRAS-CHAVE: paralisia periódica hipocalêmica, hipertireoidismo.Thyrotoxic periodic paralysis as first manifestation of hyperthyroidism: case report Thyrotoxic periodic paralysis as first manifestation of hyperthyroidism: case report Thyrotoxic periodic paralysis as first manifestation of hyperthyroidism: case report Thyrotoxic periodic paralysis as first manifestation of hyperthyroidism: case report Thyrotoxic periodic paralysis as first manifestation of hyperthyroidism: case report ABSTRACT -We report a case of thyrotoxicosis in a 37 year old male, in whom hypocalemic periodic paralysis was the first manifestation of the disease. We comment about the differential diagnosis with other types of periodic paralysis, and the importance of a correct diagnosis to avoid permanent muscle damage.KEY WORDS: hypocalemic periodic paralysis, thyrotoxicosis.As paralisias periódicas pertencem a um grupo de patologias denominadas doenças musculares dos canais iônicos 1 , tendo-se até o momento identificado três tipos de canais iônicos cujos distúrbios seriam responsáveis pelo aparecimento destas doenças: os canais de cálcio, sódio e potássio 2 . O canal de cálcio está relacionado a paralisias periódicas hipocalêmi-cas, doravante referidas como PPH, ataxia episódica tipo 2 (EA2) e enxaqueca hemiplégica familiar; o canal de sódio relaciona-se a paralisias periódicas hipercalêmicas, paramiotonia congênita e miotonia acetazolamida -responsiva, estando o canal de potássio associado a ataxia episódica tipo 1(EA1) e ataxia episódica com coreoatetose. Quanto à etiologia, as paralisias periódicas dividem-se em formas familiares e esporádicas, cuja apresentação fenotípica é indistinta: surtos de paresia muscular (para ou tetraparesia), mialgias e hiporreflexia, com arreflexia nos casos mais graves. As formas familiares são patologias genéticas, de penetrância autossômica dominante, a manifestação dos sintomas se dando por defeitos hereditários dos canais iônicos no sarcolema celular, estando as formas esporádicas relacionadas à disfunção dos canais iônicos causadas por distúr-bios eletrolíticos 1 . Uma série de alterações clínicas pode estar relacionada a forma esporádicas, como o hiperaldosteronismo, uso de drogas que causem perda renal de potássio, diabetes mellitus, acidose tubular renal, doença de Addison, hipertireoidismo e patologias gastrointestinais que levem a depleção de potássio 1,3 .A hiperfunção tireoidiana tem sido relacionada com o aparecimento de quadros de PPH, ocorrendo com maior incidência em adultos jovens, do sexo masculino, com predomínio nas populações de etnia oriental, sendo rara sua ocorrência em caucasianos. Sua ...
“…Várias evidências sugerem que os hormônio tiroidianos têm papel central e revelador de um defeito genético que se mantém camuflado durante o estado fisiológico, equilíbrio que se desfaz durante a tirotoxicose (7,44).…”
Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis (THPP) is a medical emergency characterized by acute attacks of weakness, hypokalemia, and thyrotoxicosis that resolve with the treatment of hyperthyroidism. Attacks are transient, self-limited, associated with hypokalemia and resemble those of familial hypokalemic periodic paralysis (FHPP), an autosomal dominant neurological channelopathy. This study reviews the clinical features and genetic findings of THPP in 25 Brazilian patients. Most patients had weight loss, taquicardia, goiter, tremor, and ophthalmopathy. Most often attacks arose during the night and recovered spontaneously but some patients evolved to total quadriplegia, and few experienced cardiac arrhythmias. All patients had suppressed TSH and elevated T4 and most had positive anti-thyroid antibodies, indicating autoimmunity thyrotoxic etiology. Potassium was low in all patients during the crisis. Prophylactic potassium therapy has not been shown to prevent attacks; however it was useful for curbing the paralysis during the crisis. We identified the mutation R83H in the KCNE3 gene in one sporadic case, and M58V in the KCNE4 gene in one case with family history. Furthermore, we identified other genetic polymorphisms in the CACNA1S, SCN4A, KCNE1, KCNE2, KCNE1L, KCNJ2, KCNJ8 e KCNJ11 genes. We conclude that THPP is the most common treatable cause of acquired periodic paralysis; therefore, it must be included in the differential diagnosis of acute muscle weakness.
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