Papillon‐Lefevre syndrome treated by acitretin: case report and cytokine profile

Abstract

A systematic review and meta-analysis of the efficacy and safety of the interleukin (IL)-12/23 and IL-17 inhibitors ustekinumab, secukinumab, ixekizumab, brodalumab, guselkumab, and tildrakizumab for the treatment of moderate to severe plaque psoriasis.

Novel compound heterozygous mutation in CTSC gene with response to ustekinumab

“…Recently, a cytokine profile of lesional skin, showing overexpression of IL-1A, IL-1B, IL-12B, IL-36 and TNF as well as IL-17, IL-26, IFN gamma and IL13 has been reported in PLS. 5 These findings indicate an immune response with an upregulation of Th1/Th17 cytokines and overexpression of the IL-1/IL-36 cytokine family. In our patient, treatment with ustekinumab completely relieved pruritus, induced a dramatic improvement in psoriasiform lesions and moderately improved palmoplantar keratoderma.…”

“…[2][3][4] Currently, there is no curative treatment but acitretin, isotretinoin, phototherapy and methotrexate have been tried with variable success. [5][6][7][8][9] A 15-year-old girl, the daughter of non-consanguineous parents, presented since her first year of life with a history of palmoplantar hyperkeratosis, erythemato-squamous itching plaques (Figure 1a) and several periodontal problems. During her childhood, she also developed recurrent skin abscesses and severe periodontitis followed by extensive resorption of alveolar bone when she grew up (Figure 1b).…”

Was verbindet seltene Hautkrankheiten mit unserer täglichen Praxis?

“…«Nature is nowhere accustomed more openly to display her secret mysteries than in cases where she shows traces of her workings apart from the beaten path; nor is there any better way to advance the proper practice of medicine than to give our minds to the discovery of the usual law of nature by careful investigation of cases of rarer forms of disease.» William Harvey, 1657 [16,20]. Last but not least hat die Dermatologie in der Stammzelltherapie seit bald 50 Jahren mit Keratinozytenkulturen eine Führungsrolle inne.…”

Quel est le lien entre les maladies rares de la peau et notre pratique quotidienne?

“…Quatrièmement, et cet aspect est peut-être encore plus important, l' étude pathogénique des génodermatoses rares peut avoir d' énormes répercussions sur le traitement de maladies fréquentes ou très graves [2,16]. Le rôle central de la profilaggrine et d'une barrière cutanée perturbée dans la pathogenèse des atopies, de la «marche atopique», découvert grâce à l'identification de la cause de l'ichtyose vulgaire homozygote et hétérozygote, est un exemple indéniable de ce paradigme [2,17].…”

“…La toxine botulique s' est imposée comme le traitement de choix de l'hyperhidrose et est désormais aussi utilisée pour soulager les douleurs plantaires en cas de pachyonychie congénitale, en empêchant l'accumulation de liquide sous les callosités plantaires [2,19]. De même, nous traitons aujourd'hui indirectement les réactions inflammatoires collatérales chez les personnes atteintes d'ichtyoses congénitales et d'autres génodermatoses, sur la base d'analyses par panels d' ARN de cytokines (par exemple Nanostring TM ), avec l'arsenal de plus en plus diversifié de médicaments biologiques [16,20]. Enfin, la dermatologie occupe une position de chef de file dans la thérapie par cellules souches depuis près de 50 ans, avec les cultures de kératinocytes.…”