Papillomatosis of the gallbladder in metachromatic leukodystrophy

Metachromic leukodystroph and liver tumor association in two siblings

“…Metakromatik madde merkezi sinir sistemi ve içorganlarda birikmekte, yaygın ve ilerleyici myelin yıkımına neden olmakta, ciddi ve sonunda ölümcül nörolojik bulgular oluşturmaktadır (1)(2)(3)7) . Hastalığın patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamış, halen sülfatid birikiminin oligodendrosit metaboizmasını nasıl etkilediği çö-zümlenememiştir (1) .…”

“…Hastalığın patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamış, halen sülfatid birikiminin oligodendrosit metaboizmasını nasıl etkilediği çö-zümlenememiştir (1) . Sülfatid parçacıklarının birikiminin, böbrekler, safra kesesi ve bağırsaklar gibi sinir sistemine ait olmayan dokuları da etkileyebildiği bilinmektedir (1)(2)(3)(4)(5)(8)(9)(10) .…”

“…MLD hastalarında safra yolu anormalliklerinin olabileceği daha önce bildirilmiştir (1,3,4,5,8,9) . Safra kesesi duvarında sülfatid birikimine bağlı olarak hiperplastik polipler, papillomatoz, musin salgılayıcı villöz lezyonlar nedeniyle büyüme ve adenkarsinom gelişebilir (1,3,4,5) .…”

“…Safra kesesi duvarında sülfatid birikimine bağlı olarak hiperplastik polipler, papillomatoz, musin salgılayıcı villöz lezyonlar nedeniyle büyüme ve adenkarsinom gelişebilir (1,3,4,5) . Safra kesesi tutulumu olanlar hemobili, karın ağrısı ve karında kitle yakınmaları gösterebilirler (3,5) .…”

“…Sülfatidlerin birikimi ilerleyici bir sinirsel bozulmaya neden olmakla beraber, bu birikim yalnızca merkezi sinir sistemine sınırlı kalmamaktadır. Sinir sistemi dışında kalan bulgular ayrıca detaylı olarak yayınlarda bildirilmiştir (1,3,4,5,8,9) . Daha önce rapor edilen hepatobilier sistem patolojileri hep tipik olarak safra yolları anomalileri olarak bulunmuştur.…”