Pancreatitis aguda por hipertrigliceridemia

Lalastra, Carla Senosiaín; Hernández, Eduardo Tavío; Vicente, Víctor Moreira; Castellanos, Maite Maroto; Sánchez, M. C.; Ramos, Marta Aicart; Téllez, Luís; Roldán, José

doi:10.1016/j.gastrohep.2012.11.006

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“…La obstrucción puede ser la causa de hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e hiperbilirrubinemia (9) , relacionada con la formación de xantelasmas, xantomas (10) y el tinte ictérico. Debe recalcarse que los síntomas descritos, y otros encontrados, generan un impacto significativo sobre la calidad de vida del paciente (5)(6)(7)(8)(9)11) . Esto es importante en su contexto, pues presenta, además, señales de alteración en el sistema inmune como infecciones a repetición.…”

Section: Discussionunclassified

Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki

Hernandez-Woodbine¹,

Castillo-Rix²,

Baquero-Mejía³

2019

Iatreia

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Introducción: el síndrome de Kabuki es un desorden pediátrico congénito de origen genético. Los pacientes presentan anormalidades morfológicas como paladar hendido, globos oculares prominentes, eversión del tercio externo del párpado inferior, persistencia de cojinetes dactilares y anormalidades vertebrales. La mayoría cursan con dificultad del aprendizaje.Objetivo: reportar un caso pediátrico de síndrome de Kabuki y fomentar el reconocimiento del fenotipo asociado para facilitar su diagnóstico oportuno.Caso clínico: paciente masculino de 9 años con características clínicas y diagnóstico genético probable para síndrome de Kabuki. Presenta fisuras palpebrales largas, paladar en ojival, baja implantación auricular, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, talla baja y colangitis esclerosante primaria.Conclusión: el síndrome de Kabuki tipo 1, se caracteriza por alteraciones faciales que inducen una sospecha diagnóstica. El paciente reportado presentaba múltiples hallazgos descritos. En el estudio genético realizado se considera la variante identificada en el gen KMT2D, probablemente patogénica.

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Section: Discussionunclassified

Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki

Hernandez-Woodbine¹,

Castillo-Rix²,

Baquero-Mejía³

2019

Iatreia

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“…La plasmaféresis es el método en el que se disgrega el plasma de la sangre para realizar su depuración y posteriormente infundir el plasma depurado al paciente (8). Se utiliza como opción de tratamiento en PATG, ya que elimina rápidamente los triglicéridos y quilomicrones de la circulación, deteniendo así, el factor que desencadena el cuadro clínico y su inflamación característica.…”

Section: Introductionunclassified

“…Se utiliza como opción de tratamiento en PATG, ya que elimina rápidamente los triglicéridos y quilomicrones de la circulación, deteniendo así, el factor que desencadena el cuadro clínico y su inflamación característica. En comparación con el tratamiento conservador, este tratamiento se ha propuesto especialmente en pacientes críticos debido a la rapidez su efecto (8).…”

Section: Introductionunclassified

“…Actualmente, las guías determinan terapias ante esta patología cuya finalidad es tratar la hipertrigliceridemia; dentro de las opciones disponibles se encuentran los hipolipemiantes orales, insulina, heparina y plasmaféresis (4,8). La Sociedad Americana de Aféresis (American Society for Apheresis, ASFA) indica el uso de plasmaféresis en aquellos pacientes con pancreatitis severa cuando los niveles de triglicéridos se exceden los 2000 mg/dl y cuando no hay respuesta satisfactoria al tratamiento de primera línea; se ha evidenciado entre el 46 al 80% de reducción de síntomas con 2 a 3 sesiones de plasmaféresis (8)(9)(10). El objetivo del uso de plasmaféresis y éxito del tratamiento se basa en un descenso de los triglicéridos por debajo de 500 mg/dl (7).…”

Section: Introductionunclassified

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Pancreatitis aguda por hipertrigliceridemia. Uso de plasmaféresis: reporte de caso

Cevallos¹,

Rivera

Barragán³

et al. 2021

RevMICG

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La pancreatitis aguda por hipertrigliceridemia (PATG) se describe como una causa poco común de pancreatitis, con una incidencia que oscila entre el 2 al 4% de los casos; genera una morbilidad y mortalidad importante de aproximadamente 40 por cada 100.000 personas. Varios son los mecanismos fisiopatológicos que explican la aparición de pancreatitis causada por hipertrigliceridemia; uno de ellos es el papel tóxico directo de los ácidos grasos libres sobre el tejido pancreático y, otro mecanismo ampliamente acogido, es la obstrucción vascular mediada por los quilomicrones, dada la disminución de la expresión genética de la lipoprotein lipasa. La Sociedad Americana de Aféresis (ASFA) indica el uso de plasmaféresis en casos de pancreatitis severa, cuando los niveles de triglicéridos exceden los 2000 mg/dl y cuando no hay respuesta satisfactoria al tratamiento de primera línea. El objetivo del uso de plasmaféresis y éxito del tratamiento se basa en un descenso de los triglicéridos por debajo de 500 mg/dl. En este caso se demostró que la valoración oportuna de la paciente y la instauración del tratamiento con plasmaféresis en el tiempo adecuado fue fundamental para la resolución de su patología.

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“…Hypertriglyceridemia is the third most frequent cause of acute pancreatitis after alcohol consumption and gallstone disease, with a reported frequency of 1%-10% of cases of acute pancreatitis [1][2][3]. The risk of acute pancreatitis is about 5% at triglyceride levels of over 1 000 mg/dL, and 10%-20% for values of more than 2 000 mg/dL [4].…”

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