Pancreatic cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome patients: a large cohort study and implications for surveillance

Korsse, Susanne E.; Harinck, Femme; Lier, Margot G F van; Biermann, Katharina; Offerhaus, G. Johan A.; Krak, Nanda C.; Looman, Caspar W.N.; Veelen, Wendy van; Kuipers, Ernst J.; Wagner, Anja; Dekker, Evelien; Mathus-Vliegen, Elisabeth M. H.; Fockens, Paul; Leerdam, Monique E. van; Bruno, Marco J.

doi:10.1136/jmedgenet-2012-101277

Cited by 99 publications

(57 citation statements)

References 26 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…It leads to colorectal cancer and other gastrointestinal cancers [8]. Peutz-Jeghers syndrome is a syndrome due to a mutation of the STK-11 gene that leads to colorectal, gastric, pancreatic, small intestinal, breast and ovarian cancers [9]. Hereditary diffuse gastric cancer syndrome is an uncommon disorder that occurs due to CDH-1 mutation and leads to invasive gastric and lobular breast cancer [10].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Case series of multiple primary cancers in single individuals: diagnostic and therapeutic dilemmas

Malik

Ali

Durrani

et al. 2017

Journal of Community Hospital Internal Medicine Perspectives

View full text Add to dashboard Cite

Background and Objectives: Cancer recurrence represents treatment failure; the development of new primary tumors is suggestive of persistent exposure to etiological risk factors or genetic predisposition due to mutations in multiple cell lines. Case presentation/Design/Methods: The first case is a 65-years-old Caucasian male who presented with esophageal and lung cancer diagnosed synchronously. Smoking was the common risk factor for both cancers, underscoring field cancerization. The diagnosis and management was a challenge and different from either cancer presenting alone. Multidisciplinary approach was used and led to good outcomes.The second case is a 72-years-old Caucasian male presenting a rare dilemma of genetic mutation leading to multiple primary gastrointestinal cancers in a single individual. The gene explaining this group of cancers has not been diagnosed yet and the field needs to be explored further. Conclusion: Multiple primary cancers can be secondary to a common environmental risk factor or genetic mutations.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Case series of multiple primary cancers in single individuals: diagnostic and therapeutic dilemmas

Malik

Ali

Durrani

et al. 2017

Journal of Community Hospital Internal Medicine Perspectives

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Обнаружены «горячие точки», пре-имущественно повреждающиеся у пациентов с герминаль-ными мутациями в STK11, одна в кодоне 51-84 экзона 1 и также в экзоне 7. Однако до настоящего времени ясных различий между пациентами с мутациями в STK11 и теми, кто их не имел, выявлено не было [58].…”

Section: молекулярно-генетическая основа синдрома пейтца-егерсаunclassified

“…Рекомендуется проводить колоноскопию, начиная с возраста 8 лет, и если полипы выявляются, эндоскопию следует проводить каждые 2-3 года совместно с наблюде-нием за клиническими симптомами. Если полипы не об-наружены, эндоскопическая диагностика начинается с 18 лет с 2-5-летними интервалами [58]. Эндоскопическое исследование желудка и пищевода, начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.…”

Section: молекулярно-генетическая основа синдрома пейтца-егерсаunclassified

Rare hereditary syndromes associated with polyposis and the development of malignant tumors

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

1 ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, Москва, Россия; 2 ФГБУ «Научно-клинический центр оториноларингологии» ФМБА, Москва, Россия;3 Институт онкологии Республики Молдова, Кишинев, МолдоваСемейный аденоматозный полипоз (САП) и синдром Пейтца-Егерса являются генетически обусловленными синдромами, характеризующимися полипами в желудочно-кишечном тракте, внекишечными клиническими проявлениями и аутосомно-доминантным типом наследования. Индивиды -носители этих синдромов с раннего детства имеют повышенный риск развития неоплазий разных локализаций, манифестирующих в разном возрасте. Цель исследования -изучить клини-ческие органоспецифические манифестации у пациентов с синдромами САП и Пейтца-Егерса, современные данные генетики, возможности диагностики, мониторинга и лечения этих заболеваний. Материал и методы. Приведены резуль-таты собственных данных обследования и наблюдения за детьми с синдромом САП и гамартозно-полипозным синдромом Пейтца-Егерса. Использованы современные данные из PubMed, Medline (включающие обзоры, оригинальные статьи и случаи наблюдений). Результаты. Показаны основные клинические органоспецифические признаки мультиопухолевых синдромов САП и Пейтца-Егерса. Приведены данные по оценке риска развития злокачественных опухолей различных локализаций у носителей синдромов и членов их семей в разном возрасте. Каждый из указанных синдромов имеет разную генетическую основу. Синдром САП обусловлен герминальными мутациями в гене АРС, синдром Пейтца-Егерса -в гене STK11, которые предрасполагают индивидов к специфически ассоциированным неоплазиям и требуют различной стратегии наблюдения. Сведения о фенотип-генотипической корреляции могут служить ориентиром возможной тяжести и вариантах проявления заболевания. Рассмотрены современные данные молекулярного патогенеза этих заболеваний. Заключение. Молекулярно-генетическое тестирование генов, ассоциированных с синдромами САП и Пейтца-Егерса, позволяет вовремя распознать членов семьи с высоким риском, планировать лечение и повлиять на течение заболевания. Для своевременного распознавания носителей синдромов и лучшего прогноза у таких пациентов необходимо совместное участие педиатров, проктологов, онкологов, морфологов, генетиков и молекулярных биологов. Familial adenomatous polyposis (FAP) and Peutz-Jeghers syndrome are genetic diseases characterized by gastrointestinal polyps, extraintestinal manifestations, and autosomal dominant inheritance. The carriers of these diseases from early childhood are at risk for neoplasias at different sites, which are symptomatic at various ages. Objective: to study the clinical organ-specific manifestations in patients with FAP and Peutz-Jeghers, genetics update and possibilities of diagnosis, monitoring, and treatment of these diseases. Material and methods. The authors give the results of their examination and follow-up of children with FAP and PeutzJeghers hamartoma-polypous syndrome. In addition, current data from PubMed, Medline (including reviews, original articles and case reports)...

show abstract

“…Typical affected family members of lynch have an increased risk of colon cancer but are at risk for several other malignancies, including pancreatic cancer [21]. [25].…”

Section: Familial Pancreatic Cancer Geneticsmentioning

confidence: 99%

Hereditary Pancreatic Cancer

Borazanci¹,

Haag²

2017

Challenges in Pancreatic Pathology

View full text Add to dashboard Cite

Pancreatic cancer is estimated to surpass breast cancer to become the third leading cause of cancer-related death in the USA in 2016. The 5-year overall survival is 7%, and most individuals are diagnosed with advanced disease. Thus, there is a need to improve the early detection of pancreatic cancer in order to detect and improve survival in the same way that mammograms and colonoscopies have improved survival for individuals with breast and colorectal cancer. This chapter discusses the genetics of hereditary pancreatic cancer, the current available screening options, and the use of biomarkers for early detection of pancreatic cancer.

show abstract

Pancreatic cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome patients: a large cohort study and implications for surveillance

Abstract: PJS patients have a highly increased risk for pancreatico-biliary cancer. Therefore, patients are eligible for surveillance within well defined research programmes to establish the benefit of such surveillance.

Cited by 99 publications

References 26 publications

Case series of multiple primary cancers in single individuals: diagnostic and therapeutic dilemmas

Case series of multiple primary cancers in single individuals: diagnostic and therapeutic dilemmas

Rare hereditary syndromes associated with polyposis and the development of malignant tumors

Hereditary Pancreatic Cancer

Contact Info

Product

Resources

About