Pachyonychia congenita, a paradigm for rare skin disorders

Steele, Lloyd; O’Toole, Edel A.

doi:10.1111/bjd.18817

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“…Nevertheless, new therapeutic perspectives are being evaluated, such as small interfering RNA strategies, inhibitors of the mTOR, some statins and botulinum toxin injection [10].…”

Section: Fig 5 Central Creamy Glow With a Pseudoreticular Pigmentary ...mentioning

confidence: 99%

An Impressive Case Report of Pachyonychia Congenita and Short Literature Review

Asermouh

Khabba

Mehsas

et al. 2023

AJPR

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Aims: Pachyonychia congenita is a rare genodermatosis related to mutations in the genes encoding keratins. Illustrations of such a typical case of this uncommon condition have rarely been seen in the literature, hence the interest of our case report. Case Report: An 11-year-old girl with a history of parental inbreeding presented with painful bilateral plantar hyperkeratosis associated with significant pachyonychia of the 20 nails and other clinical signs supporting the diagnosis of pachyonychia congenita. Discussion: Pachyonychia congenita is an autosomal dominant inherited dyskeratosis due to a mutation in the keratin genes k6a, k6b, k6c, k16 or k17. Clinical signs are dominated by pachonychia and painful palmoplantar keratoderma impacting patients' quality of life. The association with other disorders is possible. To date, treatment remains symptomatic. Conclusion: The diagnosis of congenital pachyonychia is based on the genetic study of the mutations involved. Nevertheless, a clinical presentation as suggestive as ours allows the immediate diagnosis, thus making this article interesting.

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“…Nevertheless, new therapeutic perspectives are being evaluated, such as small interfering RNA strategies, inhibitors of the mTOR, some statins and botulinum toxin injection [10].…”

Section: Fig 5 Central Creamy Glow With a Pseudoreticular Pigmentary ...mentioning

confidence: 99%

An Impressive Case Report of Pachyonychia Congenita and Short Literature Review

Asermouh

Khabba

Mehsas

et al. 2023

AJPR

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“…La PC es una rara genodermatosis del tipo displasia ectodérmica, con una prevalencia estimada de 0,9 por millón de individuos [4], cuyas características clínicas más destacadas son la distrofia ungueal y la disqueratosis de la piel y las mucosas. Se presenta en ambos sexos y clínicamente puede manifestarse desde el nacimiento [5].…”

Section: Introductionunclassified

Paquioniquia congénita tipo I o síndrome de Jadassohn-Lewandowsky: un caso de presentación familiar

Narváez

Dorado

et al. 2020

Med. Lab.

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La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, que produce alteración de la queratinización a nivel de piel, uñas y mucosas. El primer caso fue descrito por Jadassohn y Lewandowsky en 1906, y actualmente afecta a miles de personas en el mundo. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR, del inglés, International PC Research Registry) ha identificado a nivel mundial hasta enero de 2020, 977 individuos en 517 familias con paquioniquia congénita, confirmadas genéticamente. Esta condición es considerada en nuestro país como una enfermedad huérfana, y previamente solo hay un reporte en la literatura de un caso en 2009. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 23 años de edad procedente del área rural del municipio de Timbío, Colombia, con historia clínica de distrofia ungueal hipertrófica en todas las uñas de manos y pies, queratodermia palmoplantar y dolor plantar moderado a severo. Además, presentaba leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular en muslos e hiperhidrosis palmoplantar. No presentaba quistes foliculares ni antecedente de dientes natales. Sus manifestaciones clínicas se catalogaron como propias de la paquioniquia congénita tipo I. Sumado a lo anterior, se identificaron características clínicas similares en otros miembros de la familia en tres generaciones, incluidos un hermano, la madre y la abuela materna, lo cual evidenció un patrón de herencia propio de esta enfermedad.

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