Our open heart surgery experience in factor XII deficiency: a case report

Abstract

ÖZFaktör XII eksikliği, izole aktive kısmi tromboplastin zamanı uzaması ile karakterize olan ve klinik uygulamada beklenen kanama diyatezi yerine tromboz ve tromboemboliye yatkınlık oluşturan önemli bir hematolojik sorundur. Aortokoroner baypas greft cerrahisi planlanan 55 yaşındaki erkek hastada laboratuvar bulgusu olarak izole aktive kısmi tromboplastin zamanı yüksekliği (109.4 sn) saptandı. Faktör XII eksikliği tanısı konulan hasta kliniğimizde ameliyat edildi. Takip sırasında herhangi bir tromboembolik komplikasyon gelişmedi. Hasta ameliyat sonrası yedinci gün sorunsuz taburcu edildi. Bu yazıda çok nadir görüldüğü için bu hastalığın akılda tutulmasının önemi ve uyguladığımız tedavi stratejisi sunuldu.Anah tar söz cük ler: Kardiyopulmoner baypas; faktör XII eksikliği; trombofili; tromboz. ABSTRACTFactor XII deficiency is an important hematological problem which is characterized by isolated prolongation of the activated partial thromboplastin time and presents with thrombosis and thromboembolism tendency rather than expected bleeding diathesis in clinical practice. A 55-year-old male patient who was scheduled for aortic coronary bypass graft surgery had elevated activated partial thromboplastin time (109.4 sec) as a laboratory finding. The patient was diagnosed with factor XII deficiency and operated in our clinic. No thromboembolic event was seen during follow-up. The patient was discharged in the seventh postoperative day uneventfully. Herein, we highlight the importance of this disease due to its rare occurrence and present our treatment strategy applied.Keywords: Cardiopulmonary bypass; factor XII deficiency; thrombophilia; thrombosis.1955 yılında John Hageman isimli bir hastada ilk defa gösterilmesi nedeniyle hastanın adıyla da anılan Faktör XII (FXII)'nin eksikliği nadir gözlenen hematolojik bir durumdur. Faktör XII eksikliği pıhtılaşma testlerinde bozukluk oluşturmasına rağmen sıklıkla klinik belirti vermediği için gerçek sıklığı hakkında yeterli veri yoktur. Sıklığının milyonda bir düzeyinde olduğu tahmin edilmektedir. [1] Faktör XII eksikliği pıhtılaşma testlerinde aktive kısmi tromboplastin zamanında (activated partial thromboplastin time; aPTT) uzamaya yol açsa da beklenenin aksine klinikte kanama ile seyretmez. Tanı genellikle cerrahi işlem öncesinde yapılan rutin incelemeler sırasında uzamış aPTT'nin araştırılması ile rastlantısal olarak konur. [1] Majör ameliyatlar dahil olmak üzere FXII eksikliğine bağlı kanama beklenen bir tablo değildir. Ciltte morluk ve artmış burun kanaması nadir olarak bildirilmiştir. Buna karşın FXII eksikliği bulunan kişilerde artmış tromboz riski olabileceğini düşündüren veriler bulunmaktadır. Nitekim, eksikliğin ilk tanımlandı-ğı kişi olan John Hageman pulmoner emboli sonucu ölmüştür. Faktör XII eksikliğinde artmış tromboembolik olay riski (inme, miyokard enfarktüsü (ME) ve derin ven trombozu gibi) olduğunu ileri süren yayınlar vardır. Farklı çalışmalarda FXII eksikliği bulunanlarda %1-8 oranında ciddi tromboembolik olay sıklığı bildirilmiştir. [1] Bu yazıda nadir gözle...