Osteosarkoma pediatrikoarekiko suszeptibilitatean inplikatuta dauden aldaera genetikoak

Abstract

Laburpena: Osteosarkoma (OS) edo sarkoma osteogenikoa gazteen artean gertatzen den hezur-minbizirik ohikoena da. Adin hain goiztiarretan sortzeak adierazten du haren jatorrian genetikak paper garrantzitsua duela. Izan ere, hainbat ikerketa-lanen arabera, sarkortasun txikiko aldaera genetikoak (SNPak, esaterako) OSaren kausa izan ohi dira. Jakina da beste minbizi mota batzuetan aldaera genetikoek gaixotasun horrekiko suszeptibilitatean eragina izaten dutela. miRNAk dira minbizien jatorri eta bilakaeran gehien aztertu diren RNA ez-kodetzaileak (ncRNA). Hori dela eta, bai gune kodetzaileetan bai ez-kodetzaileetan (miRNAk eta hauek prozesatzen dituzten geneak) zen aldakortasun genetikoa aztertu genuen. Lan honetan, OSarekiko suszeptibilitatean eragina duten aldaera genetikoen bilaketa egin genuen. Gure emaitzek CTLA4 genea eta 14q32 guneko miRNA taldeak OSarekiko suszeptibilitatearen hotspot-ak izan daitezkeela erakusten dute.Hitz gakoak: osteosakoma, SNP, suszeptibilitatea eta miRNA.Abstract: Osteosarcoma (OS) is the most common primary bone cancer that occurs primarily in children, adolescents, and young adults. The fact that OS occurs at an early age suggests that there is a strong genetic component at its source. Several studies have suggested that susceptibility to OS development is due to small common low-pene-