Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea

Abstract

A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepatoesplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida. A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula óssea (TMO) de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoiese e a função monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoiéticas, embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Os autores relatam casos de duas crianças portadoras de osteopetrose maligna submetidas ao transplante de medula óssea com sucesso. A primeira encontra-se no dia +1260 do TMO, com melhora evidente da radiologia esquelética, sem progressão das deficiências neurológicas que apresentava, e com biópsia óssea sem sinais de osteopetrose. O segundo paciente encontra-se no dia + 700, com sinais de reabsorção óssea e sem progressão dos danos neurológicos. Os autores chamam a atenção para a necessidade de diagnóstico precoce da osteopetrose e o rápido encaminhamento para o transplante de medula óssea antes da instalação de seqüelas neurológicas definitivas.

Narcolepsia Na Vida De Jovens E Adultos

“…Há três tipos principais de osteoporose: autossômica dominante, autossômica intermediária recessiva e autossômica recessiva (ATHAR; ANDRADE; BREMGARTNER, 2012). O tipo autossômico dominante é a forma mais branda (BORSATO et al, 2008).…”

“…Enquanto a forma autossômica recessiva ou osteopetrose infantil maligna é a mais severa (BORSATO et al, 2008;ECONS, 2012).…”

Osteopetrose - relato de caso / Osteopetrosis - case report

“…Há três tipos principais de osteoporose: autossômica dominante, autossômica intermediária recessiva e autossômica recessiva (ATHAR; ANDRADE; BREMGARTNER, 2012). O tipo autossômico dominante é a forma mais branda (BORSATO et al, 2008). Enquanto a forma autossômica recessiva ou osteopetrose infantil maligna é a mais severa (BORSATO et al, 2008;ECONS, 2012).…”

“…O tipo autossômico dominante é a forma mais branda (BORSATO et al, 2008). Enquanto a forma autossômica recessiva ou osteopetrose infantil maligna é a mais severa (BORSATO et al, 2008;ECONS, 2012).…”

“…Ocorre um reestabelecimento da hematopoese, melhorando as lesões ósseas e impedindo que a doença progrida. A melhora radiológica ocorre por volta do segundo mês após o transplante e resolução completa após, aproximadamente, um ano (BORSATO et al, 2008).…”