Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia

Abstract

Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20,6 meses, verificando-se dois picos diagnósticos: no primeiro mês – 37%, e aos 24 meses - 26%. Em média os doentes apresentaram 0,62 fracturas/doente/ano, 17,4% das quais no período perinatal e 62% antes dos três anos de idade. A maioria das fracturas ocorreu nos membros inferiores (55,6%). Todos os doentes realizaram tratamento médico, com início em média aos 4,3 anos. Na amostra com seguimento (n=14) verificou-se diminuição no número de fracturas após o início do tratamento com pamidronato (de 0,76 para 0,35 fracturas/doente/ano). Foram colocadas cavilhas endomedulares em nove doentes (64,3%). Em oito doentes foram colocadas nos fémures, quatro unilaterais e quatro bilaterais, não existindo antecedentes de fractura em três casos. Não se registaram novas fracturas nos ossos encavilhados. Conclusão: A OI é uma doença com uma ampla variabilidade clínica que depende maioritariamente do seu tipo. Apesar de não existir tratamento curativo, o tratamento médico com bifosfonatos e o tratamento cirúrgico, com colocação de cavilhas endomedulares, parece reduzir a incidência de novas fracturas.

Osteogênese imperfeita: diagnóstico clínico, radiológico e laboratorial

“…Para isto é necessário a participação de uma equipe multidisciplinar e cada tratamento dependerá da gravidade apresentada e da idade do paciente (ESCOBAR, et al, 2013).…”

“…Estimar um número fidedigno de portadores de OI no Brasil, é difícil, porém a Fiocruz apresenta dados fornecidos pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi), onde a média é de 12mil pessoas que convivem com a doença, estando numa prevalência de 1 a cada 20mil nascimentos (KALIL, 2013). Cabe como informação que não existe literatura que indique predomínio por raça ou sexo, sendo igualmente comum ao sexo feminino e masculino, inexistindo predileção por raças ou idades, onde a depender da idade haverá uma adequada classificação (ESCOBAR et al, 2013).…”

An Analysis From a Tertiary Pediatric Hospital: Does Physical Activity Play a Role in the Management of Children and Young Adults With Osteogenesis Imperfecta?

“…Osteogenesis imperfecta (OI) is a monogenic hereditary connective tissue condition displaying diverse phenotypic manifestations, leading to bone fragility and osteopenia [1][2][3]. It is the most prevalent heritable bone fragility disorder in children, with an estimated incidence of one per 20.000 births, although milder forms are likely to be underdiagnosed [2,4,5].…”

“…Osteogenesis imperfecta (OI) is a monogenic hereditary connective tissue condition displaying diverse phenotypic manifestations, leading to bone fragility and osteopenia [1][2][3]. It is the most prevalent heritable bone fragility disorder in children, with an estimated incidence of one per 20.000 births, although milder forms are likely to be underdiagnosed [2,4,5]. There are no national registries for OI, but the experts believe that there are about two to three hundred patients in Portugal diagnosed and followed-up [6].…”

“…There are no national registries for OI, but the experts believe that there are about two to three hundred patients in Portugal diagnosed and followed-up [6]. The OI clinical presentation is extremely variable and includes increased susceptibility to fractures, reduced bone mass, short stature, progressive skeletal deformities, bluish sclera, dentinogenesis imperfecta, ligament hyperlaxity, and hypoacusis [2,7]. Almost all individuals with OI have an autosomal dominant form that is caused by heterozygous mutations in one of the two genes encoding type I collagen, COL1A1 and COL1A2.…”