Osteodistrofias raras do osso temporal

Abstract

As osteodistrofias do osso temporal podem se manifestar de diversas maneiras, como envolvimento restrito ao osso temporal ou com envolvimento de outros ossos do crânio ou ainda fazerem parte de uma manifestação sistêmica. Consideramos, em nosso trabalho, duas entidades como osteodistofias raras, a osteopetrose e a doença de Camurati-Engelmann, esta última de incidência extremamente rara, com poucos relatos na literatura. Apresentamos dois casos de osteopetrose em sua forma benigna (doença de Albers-Schöenberg), um paciente de 11 anos e outro de 48 anos, ambos do sexo masculino, e um paciente de 28 anos do sexo feminino com a doença de Camurati-Engelmann (displasia diafisária hereditária progressiva), doenças hereditárias autossômicas que apresentam sintomas diversos. A paralisia facial periférica se manifestou em dois dos nossos pacientes. Discutimos alguns aspectos relacionados às manifestações clínicas destas doenças, achados radiológicos, assim como o diagnóstico diferencial e a conduta terapêutica diante de complicações das doenças.

Imaging aspects of Camurati-Engelmann disease

“…In descending order of frequency, it affects the tibia, femur, fibula, humerus, ulna and radius 3,5 and, more rarely, the middle segment of the clavicles. 4,7 In severe cases, isolated sclerosis in the posterior region of the vertebral body can also be observed. 3,4 The metaphysis and epiphysis are typically not involved, as these regions are formed by endochondral ossification 4 (Figure 2), although during disease progression they may become involved secondarily.…”

“…Hearing loss occurs in 18% of cases and may be conductive, through fixation of the staples in the oval window, mixed or sensorineural, due to stenosis of the internal auditory meatus. 7 Unlike other bone metabolism disorders, in Camurati-Engelman disease low-impact fractures are rare, and there is controversy about neuromuscular impairment 1,5 probably due to the wide variety of phenotypic expressions described. 8 MRI is as effective as computerized tomography for demonstrating the hyperostotic bone, and the compressive effect on specific cranial nerves (mainly II, VII and VIII) can be characterized well.…”

“…Increased osteoblast activity can be detected early through skeletal scintigraphy 5 even before the radiographic changes 7 or be normal in some cases. 5 In bone scintigraphy with 99m Tc-MDP, heterogeneous abnormal uptake can be seen in the affected bones 3 in a bilateral and symmetrical manner 1,6 similarly to the findings of our study 3 (Figure 3).…”