Orphan diseases: medical care in a specialized pediatric clinic

Abstract

Проведен анализ эффективности оказания медицинской помощи детям с редкими наследственными заболеваниями в специализированной генетической клинике. Установлено, что около половины госпитализированных больных (и их родственники) нуждалась в осуществлении генетических исследований для установления или подтверждения диагноза, уточнения формы заболевания, медико-генетического консультирования. При этом 20% обследованных детей нуждались в проведении дополнительного генетического тестирования или повторной биоинформатической интерпретации полученных данных. The effectiveness of medical care for children with rare hereditary diseases in a specialized genetic clinic was analyzed. About half of the hospitalized patients (and their relatives) needed genetic research to establish or confirm the diagnosis, clarify the form of the disease, and provide medical and genetic counseling. About 20% of the examined children required additional genetic testing or repeated bioinformatic interpretation of the data.