Oral prednisolone for management of persistent hypercalcemia afterhypercalcemic crisis in the Williams-Beuren syndrome

Abstract

Hypercalcemia may occur in approximately 15% of children with the Williams-Beuren syndrome. The episodes of hypercalcemic crisis usually respond well to initial hyperhydration, loop diuretics and calcitonin, bisphosphonates, or subsequent dialysis. However, many patients suffer from recurrent or persistent hypercalcemia after the resolution of the hypercalcemic crisis. Although hypercalcemia in the Williams-Beuren syndrome is generally considered transient, it may last for several months, result in significant morbidity, and compromise physical growth. There are no guidelines for the management of persistent or recurrent hypercalcemia in patients with the Williams-Beuren syndrome. In this report, we describe our experience of conducting oral corticosteroid therapy in a child with the Williams-Beuren syndrome who continued to have hypercalcemia after the resolution of the hypercalcemic crisis.

Efficacy of denosumab therapy for a 12-year-old female patient with Williams syndrome with osteoporosis and history of fractures: a case report

“…Hypercalcemia occurs in 15–50% of children with Williams syndrome [ 20 , 21 ]. In our case, calcium abnormality was not observed during the observational period.…”

Correlações entre o fenótipo na síndrome de Williams e os genes deletados / Correlations between the phenotype in Williams syndrome and the deleted genes

“…A haploinsuficiência do fator de transcrição BAZI1b, cujo gene está localizado na região excluída do cromossomo 7 dos pacientes com SWB, possivelmente diminui a capacidade do receptor de vitamina D mediar a transrepressão do gene 1α-hidroxilase, aumentando a sensibilidade à vitamina D e a absorção de cálcio no intestino, consequentemente levando a hipercalcemia (VARMA et al, 2018).…”

“…; ROSSI, MORETTI-FERREIRA,GIACHETI, 2006;WAXLER, LEVINE, POBER, 2009;WILSON, CARTER, 2020).A hipercalcemia observada nos pacientes pode ser causada por um erro na produção ou liberação de calcitonina, ou pela sensibilidade aumentada à vitamina D, que promove uma maior absorção de cálcio no intestino, levando assim, a desidratação, irritabilidade, diminuição da ingestão oral, poliúria e polidipsia. O quadro de hipercalcemia pode comprometer ainda mais o crescimento, a tal ponto de o aspecto das crianças com SWB pode ser comparável ao de crianças com deficiência do hormônio do crescimento ou diabete insípido(VARMA et al, 2018) Shaikh et al (2018). afirmam que os pacientes possuem diminuição da massa magra, com densidade mineral óssea reduzida, por serem fisicamente menos ativos que a população em geral.…”

Uso De Vareniclina Associada a Sintomas De Psicose Em Paciente Sem Transtorno Psiquiatrico Prévio: Um Relato De Caso

“…Isso pode ser ocasionado pela ansiedade que apresentam e por possíveis anormalidades endócrinas, as quais resultam em produção reduzida de melatonina e aumentada de cortisol durante a noite, sugerindo disfunção pineal ou circadiana(ANNAZ et al, 2011;MARTENS et al, 2017).Outros comprometimentos são: diverticulose, puberdade precoce, refluxo gastroesofágico e vesico-ureteral, hérnia inguinal e/ou umbilical, intolerância à glicose com diabete melito associada, hipogenitalismo, hipotireoidismo, nefrocalcinose, assimetria renal, rim solitário pequeno e/ou pélvico, divertículo vesical, anormalidades urodinâmicas e disfunção na micção, malformação cranial Chiari tipo I, paralisia das cordas vocais, clinodactilia do quinto dedo das mãos, unhas hipoplásicas, hálux valgo, otite média, frouxidão articular nos membros, hipotonia, lordose, escoliose, cifose e, mais raramente, peito escavado(BIRD et al, 1996;JONES, 1998;ROSSI, MORETTI- FERREIRA, GIACHETI, 2006;WAXLER, LEVINE, POBER, 2009; WILSON, CARTER, 2020).A hipercalcemia observada nos pacientes pode ser causada por um erro na produção ou liberação de calcitonina, ou pela sensibilidade aumentada à vitamina D, que promove uma maior absorção de cálcio no intestino, levando assim, a desidratação, irritabilidade, diminuição da ingestão oral, poliúria e polidipsia. O quadro de hipercalcemia pode comprometer ainda mais o crescimento, a tal ponto de o aspecto das crianças com SWB pode ser comparável ao de crianças com deficiência do hormônio do crescimento ou diabete insípido(VARMA et al, 2018) Shaikh et al (2018). afirmam que os pacientes possuem diminuição da massa magra, com densidade mineral óssea reduzida, por serem fisicamente menos ativos que a população em geral.…”

“…O FZD9 é responsável pela codificação de um receptor que atua no processo de remodelação óssea. Ambos os genes, após removidos experimentalmente de camundongos, levaram a uma redução da densidade mineral óssea do animal, com consequente diminuição de osteoblastos e formação óssea(SHAIKH et al, 2018) VARMA et al, 2018)(GHR, 2020).…”