OculopharyngeaL muscular dystrophy: Clinical and histopathologic correlations

Abstract

Oculopharyngeal muscular dystrophy is an autosomal dominant myopathy that exhibits the symptoms of progressive dysphagia, with ptosis usually occurring after the age of 40. Literature review of this rare disease reveals a high incidence in the French-Canadian population, as well as in five other ethnic groups. Our article details the clinical history and genealogy of the disease through four generations in a family of English descent. Radiographic studies show a cricopharyngeal bar and aspiration. Results of electron microscopic examination of muscle biopsy specimens from the vastus lateralis and cricopharyngeus muscles confirm a chronic, active, severe, myopathic process that is more pronounced in the cricopharyngeus muscle. The recommended treatment for blepharoptosis and the cricopharyngeus muscle pathosis is discussed.

Aspects cliniques fonctionnels et genealogiques de la dystrophie musculaire oculo-pharyngee au Saguenay-Lac-Saint-Jean

“…Par des études électromyographiques et par biopsie musculaire, les auteurs ont pu démontrer que la maladie était une myopathie. (Dobrowski et al 1986). …”

“…Les malades peuvent avoir recours à une intervention chirurgicale pour raccourcir le muscle releveur de la paupière (Little et Perl 1982;Dobrowski et al 1986;Pratt et Meyers 1986;Adamczyk et Oshinskie 1987;Sinclair et Thomas 1989). L'intervention consiste à pratiquer une incision horizontale dans le pli de la paupière, habituellement sous anesthésie générale.…”

“…Une seconde intervention fut faite, qui elle aussi s'est avérée plus ou moins efficace. Plus tard Duranceau et al (1978), Dobrowski et al (1986), Pratt et Meyers (1986) décrivent une intervention chirurgicale appelée la myotomie du constricteur inférieur ou encore myotomie cricopharyngée. L'intervention consiste à sectionner le constricteur inférieur du pharynx pour libérer l'espace nécessaire au passage des aliments.…”

“…Ce sont les complications telles que l'étouffement et la pneumonie par aspiration qui peuvent causer la mort (Desnos et al 1978;Couturier et al 1981 ;Little et Perl 1982;Dobrowski et al 1986). …”

“…Certaines biopsies musculaires montrent des mitochondries anormales (Fournier et al 1974;Couturier et al 1981 ;Pratt et Meyers 1986;Dobrowski et al 1986). Tome et Fardeau (1980) (Leroy et al 1981;Goas et al 1984;Pratt et Meyers 1986;Serratrice et Pellissier 1987;Bouchard et al 1989;Brunet et al 1990).…”