Novel genetic cause of idiopathic short stature

Kang, Min Jae

doi:10.6065/apem.2017.22.3.153

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“…. Mutations and deletions in SHOX can lead to Leri‐Weill dyschondrosteosis and idiopathic short statue (Kang, ; Oliveira & Alves, ). Although clinical significance of this microduplication has not been clarified, three cases of short statue with SHOX duplication have been reported (Benito‐Sanz et al, ).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Clinical value of genetic analysis in prenatal diagnosis of short femur

Liu

Huang

et al. 2019

Molec Gen & Gen Med

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BackgroundFetal femur length (FL) is an important biometric index in prenatal screening. The etiology of short femur is diverse, with some pathogenic causes leading to adverse outcomes. To improve the accuracy and practicability of diagnosis, we investigated the value of genetic analysis in prenatal diagnosis of short femur.MethodsWe examined chromosomal microarray analysis (CMA) (64 fetuses) and karyotyping (59 fetuses) data retrospectively for short femur without fetal growth restriction (FGR). Genetic testing was conducted for 15 fetuses.ResultsKaryotyping and CMA detected chromosomal aberrations at rates of 13.6% and 27.2%, respectively. Among fetuses with other abnormalities, detection rates were 21.0% higher with CMA than karyotyping. CMA identified chromosomal abnormalities in 36.4% of cases with a FL 2–4 standard deviations (SDs) below the gestational age (GA) mean. Abnormality detection by CMA reached 38.5% in the second trimester. Duplication of 12p, 16p13.1 deletion, and uniparental disomy 16 were identified by CMA in three cases of short femur. Gene sequencing detected clinically notable mutations in 12/15 fetuses, among which 9/12 fetuses had FLs >4 SDs below the GA mean.ConclusionsCMA yielded a higher detection value than karyotyping in fetuses with other abnormalities or a FL 2–4 SDs below the GA mean during the second trimester. Gene sequencing should be performed when FL is >4 SDs below the mean.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Clinical value of genetic analysis in prenatal diagnosis of short femur

Liu

Huang

et al. 2019

Molec Gen & Gen Med

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“…In recent years, various attempts have been made to shed light on the aetiology of ISS. Some genome-wide association studies (GWASs) have shown that multiple genes determine height variation within a population (Wit 2011, Wit & Oostdijk 2015, Kang 2017. A more recent study speculates on the prevalence of one gene over the others to determine one's height (Pennisi 2018).…”

Section: The Definition Of Idiopathic Short Staturementioning

confidence: 99%

Critical paediatric bioethics and the treatment of short stature : an interdisciplinary study

Murano

2019

Linköping Studies in Arts and Sciences

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Linköping Studies in Arts and Sciences  No. 764 At the Faculty of Arts and Science at Linköping University, research and doctoral studies are carried out within broad problem areas. Research is organized in interdisciplinary research environments and doctoral studies mainly in graduate schools. Jointly, they publish the series Linköping Studies in Arts and Science. This thesis comes from the PHOENIX Erasmus Mundus Joint Doctoral Programme on Dynamics of Health and Welfare at the Department of Culture and Communication.

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“…(2,5%), gene associado à baixa estatura proporcional sem anormalidades esquelética quando no estado dominante (78,79,94) . O que foi compatível com a clínica dos pacientes e com estudos que identificaram entre 1,9% e 12,7% de variantes neste gene associados à baixa estatura idiopática (86,94,95) . Variantes em heterozigose no SHOX explicam de 2% a 15% dos casos de baixa estatura idiopática de acordo com estudos na literatura (26,86,87,96) , podendo incluir pacientes nascidos pequenos para idade gestacional.…”

Section: Discussionunclassified

“…O que foi compatível com a clínica dos pacientes e com estudos que identificaram entre 1,9% e 12,7% de variantes neste gene associados à baixa estatura idiopática (86,94,95) . Variantes em heterozigose no SHOX explicam de 2% a 15% dos casos de baixa estatura idiopática de acordo com estudos na literatura (26,86,87,96) , podendo incluir pacientes nascidos pequenos para idade gestacional. Estes achados demonstram uma tendência observada na literatura recente de identificar defeitos em genes envolvidos no desenvolvimento da cartilagem de crescimento que causam quadros inespecíficos de baixa estatura sem caracterizar uma displasia esquelética típica (47,94,97,98) .…”

Section: Discussionunclassified

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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional

Freire¹

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Agradeço primeiramente, aos meus pais e irmão por todo o apoio desde a decisão de fazer biologia, até a realização do mestrado, me oferecendo todo o suporte e tranquilidade necessários para eu alcançar meu objetivo. Agradeço a minha tia Shirley, e meu primo Breno, que tem síndrome de Noonan e é acompanhado pelo grupo do HC, por meio do qual conheci o meu orientador Dr. Alexander, quando os acompanhei em uma consulta, e surgiu a oportunidade de realizar o mestrado com a sua orientação. Agradeço também todos os familiares que me apoiaram em todos esses momentos. Agradeço muito ao meu orientador Alexander pela oportunidade oferecida e pelo trabalho realizado como orientador com todo o suporte para que eu evoluísse como pesquisadora e pessoa durante esses anos. O ciclo não acaba aqui, teremos mais alguns anos de parceria durante o doutorado. Agradeço todos os colegas de trabalho que me ajudaram e me ensinaram no laboratório durante esses anos, especialmente a Mariana, parceira de bancada nos experimentos realizados, e a Thais por toda ajudam com a caracterização clínica dos pacientes. Agradeço também a Dra. Miriam por todo o ensinamento me passado e a Amanda e ao SELA pelo apoio no sequenciamento. Assim como todo pessoal do LIM 42, LIM 25 e do SELA, que foram os laboratórios envolvidos no projeto. E ao Dr. Antônio Lerário, responsável por toda a parte de bioinformática do projeto. Sou grata as agências de fomento, Fapesp e Capes, pelo apoio financeiro oferecido para que o projeto fosse desenvolvido. Agora agradeço à família que eu escolhi para vida, meus amigos, que estão juntos comigo desde o começo da faculdade, à formação da melhor república de Barão Geraldo e que hoje seguem caminhos diferentes, porém sempre apoiando uns aos outros. E mesmo estando um em cada lugar, não passa um dia que não nos falamos por whatsapp no grupo da república. Um obrigado imenso por fazerem parte da minha vida e que a gente siga o plano de juntar todo mundo pelo menos para comemorar o ano novo tradicional da KXT.

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Novel genetic cause of idiopathic short stature

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Clinical value of genetic analysis in prenatal diagnosis of short femur

Clinical value of genetic analysis in prenatal diagnosis of short femur

Critical paediatric bioethics and the treatment of short stature : an interdisciplinary study

Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional

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