Noninvasive fetal RhD genotyping

Clausen, Frederik Banch; Damkjaer, Merete Berthu; Dziegiel, Morten Hanefeld

doi:10.1016/j.transci.2014.02.008

Cited by 32 publications

(41 citation statements)

References 108 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The main limit is that cffDNA is present in maternal plasma in extremely low concentrations (we detected from 5 to 15,000 geq/ml in plasma); thus, fetal diagnosis at an early gestational age is subject to false-negative results. It is possible to test fetal DNA at the 5-6th week of pregnancy in a scientific setting, but for diagnostic purposes the high prevalence of false-negative results below the 11th week of pregnancy is not acceptable in the case of immunized women [7,17,18]. In our opinion and from a clinical point of view, it is important to obtain fetal results in the second trimester.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Taking into account the huge number of accurate results of fetal RHD typing before antenatal prophylaxis collected over the last few years, the real-time technique has proved highly reliable for NIPD of RhD antigen, but alternative methods seem to be more promising for detecting SNP and internal control. However, more clinical data is required before these become routine interventions [17,23,24,25]. …”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

14 Years of Polish Experience in Non-Invasive Prenatal Blood Group Diagnosis

Orzińska

Guz

Dębska

et al. 2015

Transfus Med Hemother

View full text Add to dashboard Cite

Background: Blood cell antigens may cause maternal alloimmunization leading to fetal/newborn disorders. Non-invasive prenatal diagnostics (NIPD) of the blood group permits the determination of feto-maternal incompatibility. Aim: To evaluate 14 years of blood group NIPD at the Institute of Hematology and Transfusion Medicine (IHTM) in Warsaw. Methods: Plasma DNA from 536 RhD-negative, 24 Rhc-negative, 26 RhE-negative, 43 K-negative, and 42 HPA-1a-negative pregnant women was examined by real-time PCR to detect RHD, RHCE*c, RHCE*E, RHCE*C,KEL*01 and HPA*1A, respectively. We tested for CCR5, SRY or bi-allelic polymorphisms and quantified the total or fetal DNA. Results: The results of fetal antigen status prediction by NIPD in all but one case (false-positive result of KEL*01) were correct taking neonate serology as a reference. It was confirmed that all negative results of NIPD contained fetal DNA except for four cases where there was no difference between the parents' polymorphisms. Conclusions: A fetal genotype compatible with the mother was determined in 25% of all pregnancies tested at the IHTM for the fetal blood group. These cases were not at risk of disease, so it was possible to avoid invasive procedures.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

14 Years of Polish Experience in Non-Invasive Prenatal Blood Group Diagnosis

Orzińska

Guz

Dębska

et al. 2015

Transfus Med Hemother

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…However, although promising results have been reported, digital PCR remains technically challenging for most molecular diagnostic laboratories (14 ), and thus this technology has not seen rapid translation into clinical practice. Currently, only NIPT for RhD genotyping by quantitative PCR targeting of exons 5, 7, and 10 of the RHD (Rh blood group, D antigen) gene is clinically available (20 ), proving highly accurate for determining the presence of an RhD-positive fetus (20,21 ).…”

confidence: 99%

Noninvasive Prenatal Testing for Wilson Disease by Use of Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology (cSMART)

Wei

Guo

et al. 2015

Clinical Chemistry

View full text Add to dashboard Cite

BACKGROUND:Noninvasive prenatal testing (NIPT) for monogenic diseases by use of PCR-based strategies requires precise quantification of mutant fetal alleles circulating in the maternal plasma. The study describes the development and validation of a novel assay termed circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART) for counting single allelic molecules in plasma. Here we demonstrate the suitability of cSMART for NIPT, with Wilson Disease (WD) as proof of concept.

show abstract

“…При этом не представлялось воз-можным уточнить генетический статус плода, про-анализировав буккальный соскоб, ввиду отказа па-циентки от исследования. При анализе возможных причин расхождения полученных результатов в вы-шеуказанном случае установлены нарушения правил программа амплификации В Российской Федерации активно внедряется принятая в европейских странах методика Rh(D)-генотипирования плода [6][7][8][9][10]. Чувствительность данного метода при сроке гестации 10-11 нед, по данным F. Clausen [7], составляет 99,3%, по другим сообщениям [12] -98,7%, специфичность -100%.…”

Section: результаты и обсуждениеunclassified

“…При анализе возможных причин расхождения полученных результатов в вы-шеуказанном случае установлены нарушения правил программа амплификации В Российской Федерации активно внедряется принятая в европейских странах методика Rh(D)-генотипирования плода [6][7][8][9][10]. Чувствительность данного метода при сроке гестации 10-11 нед, по данным F. Clausen [7], составляет 99,3%, по другим сообщениям [12] -98,7%, специфичность -100%. Также разработаны ДНК-зонды к другим антигенам эритроцитов: С, Е, К, FYA, JKA, JKB, M, S (Соеди-ненное Королевство Великобритании) [13].…”

Section: результаты и обсуждениеunclassified

Genetic and molecular cell technologies in diagnostics Rh Factor fetus in pregnant women with Rh-negative blood

Кравченко¹,

Ожерельева²

2016

Probl. reprod.

View full text Add to dashboard Cite

Резус-иммунизация во время беременности -появление у беременной резус-антител в ответ на по-падание в кровоток фетальных эритроцитов, имеет большое значение для перинатальных исходов ввиду развития гемолитической болезни плода и новорож-денного. В прошлом столетии понятие гемолитиче-ской болезни плода и новорожденного было почти синонимом резус-иммунизации. В настоящее время основным неинвазивным методом диагностики ге-молитической болезни плода является ультразвуко-вое исследование с допплерометрией пиковой си-e-mail: kravchenko.en@mail.ru столической скорости кровотока в средней мозговой артерии плода. К инвазивным методам диагностики гемолитической болезни плода относятся: амнио-центез (оценка оптической плотности билирубина в околоплодных водах) и кордоцентез с последующим лабораторным исследованием крови плода. Иссле-дование плодовой крови, полученной путем кордо-центеза, позволяет оценить тяжесть заболевания, определить показания к проведению внутриутроб-ной гемотрансфузии. В то же время с внедрением в клиническую практику оценки пиковой систоличе-doi: 10.17116/repro201622539-43 Генетические и молекулярно-клеточные технологии в диагностике резус-фактора плода у беременных с резус-отрицательной кровью Д.м.н., проф., зав. каф. е.н. КраВченКо, асс. м.а. ожереЛьеВа гБоу ВПо «омский государственный медицинский университет» минздрава россии, омск, россия, 644043Цель исследования -выяснить аналитические возможности методики неинвазивного определения резус-фактора плода по крови беременной женщины с использованием наборов реагентов тест-rHD плюс (производство ооо «тестген», россия), амплиПрайм ДнК-сорб-Б (производство ооо «некстБио», россия), rotor-gene6000 (производство «Corbett research», австралия) и проанализировать современные данные аналитических возможностей методик тестирования объема фетоматеринского кровотечения. Материал и методы. обследованы 46 беременных с резус-отрицательной кровью. на основе полученных данных рассчитаны аналитические возможности методики. результаты. Диагностическая точность -97,82%, чувствительность -100%, специфичность -92,85%, прогностическая ценность положительного результата -96,96%, прогностическая ценность отрицательного результата -100%. методика проточной цитометрии имеет высокие аналитические характеристики и является современным методом тестирования объема фетоматеринского кровотечения. Выводы. При четком соблюдении условий проведения исследования методика неинвазивного определения резус-фактора плода по крови беременной женщины с использованием вышеупомянутого набора реагентов может быть рекомендована к применению в рутинной лабораторной практике.Ключевые слова: неинвазивная диагностика резус-фактора плода, внеклеточная фетальная ДНК, ТестГен. Objective. to define the analytical capabilities of non-invasive determination of fetal rhesus blood of pregnant woman and to analyze current data of analytical testing of feto-maternal hemorrhage volume. Material and methods. the study included 46 pregnant rh-negative women. Results. Diagnostic accuracy of method was 97.82%, sensi...

show abstract

Noninvasive fetal RhD genotyping

Cited by 32 publications

References 108 publications

14 Years of Polish Experience in Non-Invasive Prenatal Blood Group Diagnosis

14 Years of Polish Experience in Non-Invasive Prenatal Blood Group Diagnosis

Noninvasive Prenatal Testing for Wilson Disease by Use of Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology (cSMART)

Genetic and molecular cell technologies in diagnostics Rh Factor fetus in pregnant women with Rh-negative blood

Contact Info

Product

Resources

About