No evidence for core-binding factor CBFβ as a leukemia predisposing factor in chromosome 16q22-linked familial AML

Escher, Robert; Hagos, Fitsum; Michaud, Joëlle; Sveen, Lise; Horwitz, Marshall S.; Olopade, Olufunmilayo I.; Scott, Hamish S.

doi:10.1038/sj.leu.2403308

Cited by 5 publications

(5 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The possibility that the linkage in the family is the consequence of a mutation in CBFB whose product CBFb interacts with RUNX1 has recently been excluded. 6 As we were able to demonstrate nonsegregation of chromosome 16q21-23.2 markers with disease in our family, the results indicate that there is at least one additional familial AML predisposition locus.…”

Section: To the Editorsupporting

confidence: 60%

Loci other than 21q22.12 (RUNX1) and 16q21–23.2 cause familial AML

et al. 2005

View full text Add to dashboard Cite

Section: To the Editorsupporting

confidence: 60%

Loci other than 21q22.12 (RUNX1) and 16q21–23.2 cause familial AML

et al. 2005

View full text Add to dashboard Cite

“…Focussed linkage analysis of the 16q22 region was performed on a large pedigree and the results suggested linkage to 16q22 with a LOD (logarithm of the odds) score of 2·82, just below the generally accepted linkage criterion of a LOD score ≥3·0 (Horwitz et al , 1997). Several candidate genes on chromosome 16 were subsequently excluded including RUNX1 ‘s partner gene CBFB (Escher et al , 2004a,b). Investigations of a second pedigree also suggested a possible linkage to 16q22 with a LOD score of 1·19 (Gao et al , 2000).…”

Section: Approach To the Investigation Of Familial Mds/amlmentioning

confidence: 99%

Familial myelodysplasia and acute myeloid leukaemia – a review

2007

View full text Add to dashboard Cite

SummaryFamilial occurrence of myelodysplasia (MDS) and/or acute myeloid leukaemia (AML) is rare but can provide a useful resource for the investigation of predisposing mutations in these myeloid malignancies. To date, examination of families with MDS/AML has lead to the detection of two culprit genes, RUNX1 and CEBPA. Germline mutations in RUNX1 result in familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy and inherited mutations of CEBPA predispose to AML. Unfortunately, the genetic cause remains obscure in most other reported pedigrees. Further insight into the molecular mechanisms of familial MDS/AML will require awareness by clinicians of new patients with relevant family histories.

show abstract

“…Ein weiteres zu akuter myeloischer Leukämie und myelodysplastischem Syndrom disponierendes Gen scheint aufgrund von Kopplungsanalysen in 16q22 lokalisiert zu sein, doch konnte die Involvierung des dort befindlichen CBFB-Gens ausgeschlossen werden [9].…”

Section: Familiäre Thrombozytopenie Mit Leukämiedisposition Und Mutatunclassified

Familiäre Leukämien

Fonatsch

Wimmer

2007

Medizinische Genetik

View full text Add to dashboard Cite

Das gehäufte Auftreten von Leukämien und Lymphomen im Zusammenhang mit den DNA-Reparatur-Defizienz-Syndromen (auch: Chromosomeninstabilitätssyn-drome) sowie dem Down-Syndrom ist ein seit langem etabliertes Faktum. Diesen, im Rahmen von genetisch bedingten Erkrankungen auftretenden hämatopoetischen Neoplasien steht die große Zahl der sporadischen Leukämien und Lymphome gegenüber. Allerdings hat die Forschung der letzten Jahre ergeben, dass eine Reihe von monogenen Erkrankungen sowie durch konstitutionelle Chromosomenanomalien verursachte Syndrome und vermutlich auch genetische Polymorphismen mit einem erhöhten Risiko für Neoplasien des häma-topoetischen Systems einhergehen. Diese neuen Erkenntnisse schaffen eine Brücke zwischen der Leukämogenese auf der Basis somatischer (erworbener) Mutationen auf der einen Seite und aufgrund konstitutioneller (angeborener) genetischer Veränderungen auf der anderen Seite. Zu unterscheiden sind bei den familiären Leukä-mien jene, die im Gefolge von Syndromen auftreten, z. B. von DNA-Reparatur-Defizienz-, Immundefizienz-, Tumordispositions-, Bone-Marrow-Failure-sowie Cancer-Family-Syndromen und angeborenen Chromosomenanomalien, von den nichtsyndromal bedingten familiären Leukä-mien, bei denen betroffene Familienmitglieder nur hämatopoetische Neoplasien entwickeln, aber keine Fehlbildungen und pathologische Merkmale zeigen.

show abstract

No evidence for core-binding factor CBFβ as a leukemia predisposing factor in chromosome 16q22-linked familial AML

Cited by 5 publications

References 7 publications

Loci other than 21q22.12 (RUNX1) and 16q21–23.2 cause familial AML

Loci other than 21q22.12 (RUNX1) and 16q21–23.2 cause familial AML

Familial myelodysplasia and acute myeloid leukaemia – a review

Familiäre Leukämien

Contact Info

Product

Resources

About