Nhận xét kết quả điều trị các thể lâm sàng bệnh Wilson ở trẻ em

Abstract

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng vớibiểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnhWilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh.Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilsonở trẻ em.Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 64 bệnh nhân đang điều trị tại Bệnh việnNhi Trung ương từ năm 2016 đến 2019.Kết quả: 64 bệnh nhân trong nghiên cứu gồm 27 nam (42,2%) và 37 nữ (57,8%). Tuổi chẩnđoán trung bình là 10±3,2 (1-16 tuổi). Kết quả điều trị cho thấy tử vong (1,6%), ghép gan(3,1%), không đáp ứng với điều trị (3,1%), 92,2% đáp ứng với điều trị, khác biệt giữa các thểbệnh có ý nghĩa thống kê (p<0,05).Kết luận: BệnhWilson ở trẻ em biểu hiện đa dạng trên nhiều thể lâm sàng. Hầu hết cácbệnh nhân Wilson đều đáp ứng tốt với điều trị tuy nhiên có sự khác biệt về đáp ứng điều trịgiữa các thể lâm sàng (p<0,05).