New KEL*01M and KEL*02M alleles: structural modeling to assess the impact of amino acid changes

Abstract

This study is especially interesting with regard to the description of four new KEL*01M alleles. Indeed, to date only two KEL*01M alleles have been described and our data suggest a nonnegligible incidence of KEL1 variants. Serologic KEL2-negative results as well as any ambiguity implying either KEL1 or KEL2 in donors should always be confirmed by means of genotyping analysis and discrepancies between these methods require sequencing of KEL gene.

Five novel silenced KEL*02 alleles

“…The failure of the RBCs to adsorb and elute anti‐k classifies this change as associated with a null allele (although the possibility of a very low level of protein not detected by adsorption/elution cannot be ruled out). Both the p.(Tyr152del) and p.(Leu377Pro) changes affect highly conserved residues, 5 which may alter the stability or the folding of the tightly packed Kell glycoprotein 6 and account for the observed Kell null phenotype.…”

Genotipagem dos antígenos Rh (C, c, E, e) e Kell (K, k) como estratégia na redução da aloimunização em pacientes com doença falciforme tratados no Hospital de Base do Distrito Federal

“…Quase todos os antígenos Kell são codificados por polimorfismos de único nucleotídeo, assim como o KEL1 (K, "Kell") e o KEL2 (k, "celano") que são codificados pelo c.578T (p.193Met) ou c.578C (p.193Thr) no éxon 6 do gene KEL, respectivamente. Esse gene codifica uma glicoproteína de membrana do eritrócito, de única passagem (tipo II) com 732 aminoácidos, que possui uma estrutura terciária complexa devido às várias ligações dissulfeto(JI et al, 2015;SILVY et al, 2016) (Figura 4).A mudança de base única cria um sítio de enzima de restrição (Bsml), e vários procedimentos de genotipagem foram desenvolvidos para se detectar o genótipo KEL 1. Esse procedimento foi de extrema importância para a determinação pré-natal dos genótipos KEL1/ KEL2 (LEE; RUSSO;REDMAN, 2000).…”