Abstract:Мутации в гене GRIN2A встречаются у пациентов с детской идиопатической эпилепсией. Основными симптомами заболевания являются приобретённая афазия, слуховая агнозия, дизартрия, диспраксия как у гомо-, так и у гетерозигот. В данной работе был проведён поиск вариантов гена GRIN2A у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития, в результате чего была обнаружена мутация, приводящая к развитию патологического фенотипа.
… Show more
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.