Neutropenia congénita de tipo IV: reporte de un caso

Abstract

Reporte de casos RESUMENLa neutropenia congénita grave (NCG) es una entidad heterogénea cuya característica común es un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 0,5 x 10 9 /l. Presenta gran heterogeneidad genética, las mutaciones más frecuentes son las del gen de la elastasa 2 (ELA 2). El tratamiento de primera elección es la administración de factor estimulador de colonias de granulocitos. Los pacientes con NCG presentan infecciones graves en etapas tempranas de la vida. Se presenta una paciente con NCG asociada a fenotipo peculiar con facies triangular, retromicrognatia, patrón venoso prominente en miembros inferiores, comunicación interauricular y mal progreso ponderal, en quien se diagnosticó déficit de la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, subunidad catalítica 3 (G6PC3). A pesar de lo infrecuente de esta mutación como causa de NCG (2 %), su conocimiento cobra importancia porque la coexistencia del fenotipo característico con una NCG orienta en la solicitud del estudio genético que permite arribar al diagnóstico. Palabras clave: neutropenia congénita, deficiencia de glucosafosfato deshidrogenasa, genética.