Neuroimaging in inborn errors of metabolism

Abstract

Pregled | ReviewKljučne riječi NEUROSLIKOVNA DIJAGNOSTIKA; METABOLIZAM; PEDIJATRIJA SAŽETAK. Nasljedne metaboličke bolesti pripadaju skupini od više od 8.000 monogenski nasljednih bolesti, a prema online bazi podataka o nasljednim metaboličkim bolestima (IEMbase), do sada ih je poznato oko 1.900. Najčešće su uzrokovane patogenim varijantama nuklearnih gena, a manji dio ih nastaje zbog patogenih varijanti gena u mitohondrijskoj DNA. Posljedica je navedenih mutacija ili akumulacija toksičnih produkata ili nedostatak esencijalnih metaboličkih produkata. U konačnici takvi poremećaji uzrokuju više ili manje specifične kliničke simptome, kao posljedica zahvaćenosti različitih organa ili tkiva, a većina ih zahvaća i središnji živčani sustav. Klinički simptomi mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, od intrauterine do kasne odrasle dobi. Mogućnost liječenja i ublažavanje posljedica značajno ovisi o pravovremenoj dijagnozi. Neuroradiološka obrada može suziti diferencijalnu dijagnozu i usmjeriti daljnju obradu, a ponekad zahvaljujući specifičnim obrascima zahvaćanja središnjega živčanog sustava (CNS-a) može dovesti i do ranog postavljanja dijagnoze i time pravovremene terapije. No, neuroradiološki nalaz kod ovih bolesti može varirati od urednog nalaza do opsežnih promjena, ovisno o brojnim čimbenicima (vrsti i trajanju bolesti, količini nakupljenih toksičnih metabolita, zrelosti mozga te fazi bolesti u kojoj se radi MRI). Obzirom na brojnost ovih poremećaja nije ih moguće sve obuhvatiti u kratkom pregledu te je cilj ovog rada pokazati nekoliko primjera s tipičnom neuroradiološkom prezentacijom.