Neurofibromatose Typ 2

Abstract

Zusammenfassung Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird und durch multiple Tumoren des Nervensystems gekennzeichnet ist. Bilaterale vestibuläre Schwannome, bekannt als Akustikusneurinome, sind das Hauptmerkmal der Erkrankung und treten bei etwa 90% der Betroffenen auf. Sie beeinträchtigen das Hörvermögen der Patienten und führen nicht selten zur Ertaubung. Ebenso häufig (>90%) treten bei NF2 spinale Tumoren (Schwannome, Meningiome und Ependymome) auf, die in etwa 1/3 der Fälle zu neurologischen Defiziten führen. Daneben finden sich zerebrale Schwannome und Meningiome als typische NF2-assoziierte Tumormanifestationen. Ferner kennzeichnen Polyneuropathie und okuläre Abnormalitäten das Krankheitsbild. Die genetische Ursache der NF2 ist eine heterozygote Inaktivierung des NF2-Tumorsuppressorgens, welches auf Chromosom 22q lokalisiert ist. Die Inzidenz der NF2 beträgt etwa 1:25.000 Geburten, wobei 50–80% der Patienten keine familiäre Belastung aufweisen. Bei Patienten mit Neumutationen (de novo) wurde eine Mosaikbildung mit überraschend hoher Frequenz (25–30%) nachgewiesen. Der vorliegende Beitrag beschreibt Klinik und Genetik der NF2 sowie aktuelle Entwicklungen in der medikamentösen Therapie.

Neurofibromatosen

“…Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1:33 000 Geburten. Die Hälfte davon entsteht durch De-novo-Mutationen, die nicht durch ein Elternteil vererbt werden [5].…”

“…Beidseitige vestibuläre Schwannome, bekannt als Akustikusneurinome, sind das Hauptmerkmal der Erkrankung und kommen bei 90 % der Betroffenen vor. Ebenso häufig treten spinale Tumoren auf, die etwa in einem Drittel der Fälle zu neurologischen Defiziten führen [5].…”