Neurofibromatose tipo 2: relato de caso na infância

Abstract

Relato de caso Neurofibromatose tipo 2: relato de caso na infância Neurofibromatosis type 2: case report in childhood RESUMO Introdução: a neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, causada por mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22q12.2, que codifica a proteína neurofibromina-2, também denominada merlin. Clinicamente, a doença caracteriza-se por múltiplos tumores do sistema nervoso central, predominando schwannomas, meningiomas e ependimomas. Raros casos são descritos com apresentação no primeiro ano de vida. Objetivo: descrever o caso de uma paciente na faixa etária pediátrica no qual a anamnese e o exame físico detalhado contribuíram para o diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2. Descrição do caso: paciente de 7 anos, sexo feminino, internada com diagnóstico inicial de síndrome vestibular secundária e otite média aguda. Durante a internação e evolução clínica, notou-se o surgimento de nistagmo horizonto-vertical e anisocoria com midríase, levando a maior investigação do caso e ao diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2. Discussão: neurofibromatose tipo 2, doença caracterizada por múltiplos tumores do sistema nervoso central, também pode apresentar alterações oculares, incluindo catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico, hamartomas e membranas retinianas. Até o momento, ainda há restrições para estabelecer os critérios clínicos quanto à sensibilidade para diagnosticar todos os indivíduos de fato acometidos pela doença. Esta consideração é particularmente importante nas crianças, que podem ainda não ter evidentes todas as manifestações clínicas que permitiriam o diagnóstico, sendo necessário seguimento clínico e de imagem e, eventualmente, diagnóstico evolutivo. Palavras-chave: Neoplasias do sistema nervoso central; Neurofibromatose 2; Criança.

Neurofibromatose Tipo 1: Relato De Caso Na Primeira Infância / Neurofibromatosis Type 1: Case Report in Early Childhood

“…Apesar de ser uma síndrome característica da vida adulta, 18% desenvolve quadro clínico antes dos 15 anos de idade e raramente na primeira infância 3,8,13 . Por ser uma síndrome de caráter progressivo, sugere-se seguimento clínico com reavaliações a cada três a seis meses, com exame completo aliado aos exames complementares, como a ressonância magnética 3,11,14 .…”

“…A Neurofibromatose do tipo 3, mais conhecida como Schwannomatose, é considerada uma doença rara com prevalência de 1/126.000 nascidos vivos, em que há superposição dos sinais e sintomas dos tipos NF1 e NF2 1,2,4,5 Quanto às características clínicas, a NF-1 apresenta manchas cutâneas descritas como "café-com-leite", sardas axilares ou inguinais, nódulos Lisch (hamartromas na íris) e os neurofibromas dérmicos e plexiforme, que são tumores da bainha do nervo periférico 1,2,3,4 . De forma menos frequente, pode afetar múltiplos sistemas ocorrendo manifestações mais graves que compreendem: gliomas ópticos; meningiomas, neurofibromas malignos, displasia arterial, tumores cerebrais, macrocefalia e as consequentes dificuldades de aprendizagem, o retardo mental, a cefaleia e a epilepsia; nos ossos, a escoliose, o peito escavado, os tumores paraespinhais, a pseudoartrose, os genos valgo e varo, além de outras alterações como problemas da fala, puberdade precoce ou atrasada, hipertensão arterial, neurofibromas intestinais e distúrbios da sua função 1,3,4,9 .…”

Esclerose Sistêmica: Diagnóstico Clínico-Radiológico

“…Torna-se clinicamente evidente em torno dos 20 anos de idade. (CARRARO, et al 2018) Clinicamente, a doença caracteriza-se por múltiplos tumores do sistema nervoso central, predominando schwannomas, meningiomas (Figura 12) e ependimomas. Alterações oculares também são comuns, incluindo catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico, hamartomas e membranas retinianas.…”

Esclerose Lateral Amiotrófica: Diagnóstico Clínico-Radiológico

“…A maioria dos casos tem acometimento difuso, mas alguns podem apresentar tumores unilaterais ou lesões restritas a regiões delimitadas, caracterizando as formas em mosaico ou segmentares. Os sintomas da Neurofibromatose 2 consistem em perda auditiva, zumbidos, desequilíbrio e cefaleia, embora a presença de algumas máculas café com leite e neurofibromas também possam ser encontrados (CARRARO, et al 2018;LOUIS, MAYER, ROWLAND, 2018).…”