Neurofibroma cervicodorsal en una niña con Neurofibromatosis Tipo 1

Abstract

La neurofi bromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuente, una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica. Se distinguen tres formas clínicas de la enfermedad; la neurofi bromatosis tipo 1 (NF-1) es la más frecuente. A las lesiones cutáneas, presentes en la mayoría de los casos, se pueden asociar tumores en cualquier localización. Los neurofi bromas son característicos de la NF-1. El objetivo de esta comunicación es describir una complicación poco frecuente de la NF-1 que representa un desafío terapéutico debido a la topografía y frecuencia de recidivas. Se trata de una niña de 3 años con NF-1 con síntomas de mielopatía multisegmentaria de instalación progresiva de dos meses de evolución. La imagenología evidenció una tumoración cérvico-dorsal con compresión medular. La exéresis tumoral permitió confi rmar neurofi broma intradural, extramedular.Los neurofi bromas plexiformes se caracterizan por su comportamiento infi ltrativo y diseminación paraespinal extensa. La resección de estas lesiones genera habitualmente morbilidad asociada al compromiso de estructuras críticas extraespinales y difi culta su resección completa tal como ocurrió en el caso clínico presentado. Se destaca la importancia de realizar un correcto seguimiento clínico y eventualmente imagenológico de los pacientes con NF-1 para detectar y abordar oportunamente los tumores, su complicación más importante.

Pediatric neurofibromatosis of the larynx: report of atypical location

“…The cutaneous manifestations may also include lentigines (freckles) in the groin, armpits, and neck. The diagnosis of NF-1 is based on the presence of 2 or more criteria 8,9 (Table 1), and the presence of a single plexiform neurofibroma is a diagnostic criterion, which in this clinical case confirmed it.…”

Neurofibromatosis laríngea pediátrica: reporte de localización atípica

“…Dentro de las manifestaciones cutáneas, también pueden presentar máculas lentiginosas (pecas) en ingle, axilas y cuello. El diagnóstico de la NF1 se realiza con la presencia de 2 o más criterios 8,9 (Tabla 1) y la presencia de un único neurofibroma plexiforme es un criterio diagnóstico, que en este caso clínico lo confirmó.…”