Neonatal screening for sickle cell disease in France

Abstract

Although screening for SCD at birth in France is not universal, it appears that missed babies are relatively infrequent. Despite obvious sociological problems inherent to the at-risk population, the follow-up of SCD babies is rather successful. Due to the birth prevalence of SCD in France, especially in comparison with other common genetic diseases, screening all newborns regardless of ethnic origin is an issue that is being addressed.

Profil biochimique et hématologique des patients drépanocytaires homozygotes en phase stationnaire au centre National de Transfusion Sanguine de Dakar

“…Bien qu'on la rencontre dans le monde entier, on la rencontre principalement chez les sujets de race noire, originaires d'Afrique équatoriale ou d'Afrique subsaharienne. Il est estimé chaque année que plus de 230000 enfants drépanocytaires naissent en Afrique Subsaharienne contre 2600 en Amérique du Nord et 13000 en Europe (Serjeant 2013 ;Bardakjian et al, 2000). Au Sénégal, sa prévalence est estimée à 10% dont 1% pour les formes homozygotes (Diagne et al, 2000).…”

Syndromes drépanocytaires atypiques : à propos de deux cas

“…Elles sont définies par la présence d'anomalies qualitatives et/ou quantitatives des chaînes de globine entraînant ou non des signes fonctionnels [1,2]. À ce jour, plus de 1100 variants d'Hb ont été décrits [3,4]. La fréquence des hémoglobinopathies en fait un réel problème de santé publique dans les zones d'endémie et d'immigration ; ainsi les mouvements migratoires vers l'Europe ont fourni un flux important de populations à risque pour ces anomalies.…”

“…De fait, la France métropolitaine a connu une augmentation du nombre de patients porteurs d'hémoglobinopathies et particulièrement de la drépanocytose, devenue la première maladie génétique du pays avec près 350 nouveaux cas dépistés/an [3,5]. En effet, en raison de l'importante cohorte de patients drépanocytaires déjà suivis dans diffé-rents centres et du bénéfice déjà démontré d'un dépistage néonatal précoce [6][7][8][9], une décision politique de mise en place d'un dépistage néonatal national de la drépanocytose a été prise par les autorités du pays en 1995, mais en mode ciblé sur les populations à risque en fonction de leur origine géographique.…”

Neonatal screening for sickle cell disease in France: evaluation of the selective process: Table 1

“…As the frequency for SCD was estimated to be less than 0.5/1000 in the global population, and in order to reduce costs, it was decided that this screening would be restricted to newborns ‘at risk’, defined as those born to parents who both originated from regions with high risk for SCD. In France, the geographical origins for these high-risk communities are mainly sub-Saharan Africa, North Africa, the French West Indies and the Mediterranean area 3. Carrier frequency is highly variable from one minority group to another, as it ranges from 2% for North Africans to 20% for some of the sub-Saharan regions of Africa.…”