Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia.

Cacciari, E; Balsamo, Antonio; Cassio, Alessandra; Piazzi, S.; Bernardi, Filippo; Salardi, S; Cicognani, Alessandro; Pirazzoli, Piero; Zappulla, F; Capelli, M.

doi:10.1136/adc.58.10.803

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“…The reported incidence of CAH varies in different countries from 1:4,900 to 1:22,000 [4, 5, 6]. Our results show that 5 of 24,153 newborns studied were affected.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 58%

Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia: Adjustments to the Recall Protocol

Gruñeiro‐Papendieck¹,

Prieto²,

Chiesa³

et al. 2001

Horm Res Paediatr

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Objective: To evaluate the influence of gestational age (GA) and birth weight (BW) on 17α-OH-progesterone (17-OHP) levels with respect to their impact on the recall rate of neonatal screening programs for congenital adrenal hyperplasia (CAH). Patients and Methods: In June 1997 we began a pilot screening program for CAH measuring 17-OHP using a fluoroimmunoassay method (DELFIA) on dried blood spots. Until September 1999, 24,153 babies were screened. Among them, we analyzed the levels of 17-OHP in 1,313 samples from healthy preterm babies (23–36 weeks) and 1,500 term babies (>37 weeks), grouped according to GA and BW. All preterm babies underwent another sampling in their 2nd week of life. Results: 5 CAHs were detected. The 30-nmol/l cutoff limit for 17-OHP in blood corresponded to the calculated 99th percentile in term newborns, while in preterm babies higher levels were found. GA and BW correlated inversely with 17-OHP levels. Conclusion: GA and BW were useful tools to adjust cutoff levels, obtaining a significant reduction in follow-up testing and psychological stress for families. The high false-positive recall rate in preterm babies can be substantially lowered with adjusted GA and/or BW criteria.

show abstract

“…The reported incidence of CAH varies in different countries from 1:4,900 to 1:22,000 [4, 5, 6]. Our results show that 5 of 24,153 newborns studied were affected.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 58%

Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia: Adjustments to the Recall Protocol

Gruñeiro‐Papendieck¹,

Prieto²,

Chiesa³

et al. 2001

Horm Res Paediatr

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show abstract

“…(3), e posteriormente outros pesquisadores, descreveram uma técnica de ensaio para a dosagem da 17OH Progesterona (17OHP) a partir do sangue de recém-nascidos colhido em papel filtro (4)(5)(6)(7).…”

unclassified

“…Os resultados mostraram uma incidência de indivíduos com a forma perdedora de sal ainda maior que a esperada, passando de 1:490 para 1:282 após a triagem. Subseqüentemente, vários programas foram iniciados na Itália, Japão, França, Suécia, Suíça, Nova Zelândia e Israel, assim como em outros países onde a incidência da HAC-D21OH é muito elevada, como na Islândia (4)(5)(6)(7)(8). A triagem para HAC-D21OH foi introduzida nos EUA em 1987 e, atualmente, 38 estados norte-americanos realizam rotineiramente esta investigação (9).…”

unclassified

Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro

Cardoso

Fonseca

Oliveira

et al. 2005

Arq Bras Endocrinol Metab

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OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUÍSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta. RESULTADOS: Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH. CONCLUSÃO: A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.

show abstract

“…Linkage disequilibrium with the HLA-Bw47;DR7 haplotype segment has been demonstrated [5][6][7], and more recently the gene has been further localized to the C4 region of the HLA supergene by molecular genetic techniques [8,9]. The frequency of the classical disease has been estimated at 1/8,000 by neonatal screening of a homogeneous Caucasian population in Italy using a microfilter paper technique [10]. In other studies throughout Europe and the United States, the frequency of the disease ranged from 1/5,000 to 1/15,000 [11].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

High Frequency of Nonclassical Steroid 21-Hydroxylase Deficiency

Speiser

Dupont

Rubinstein

et al. 1986

Obstetrical & Gynecological Survey

245

266

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Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia.

Abstract: SUMMIARY Capillary blood samples from 42 930 infants born in the Italian region of EmiliaRomagna were collected for 17-hydroxyprogesterone radioimmunoassays on days 2, 3, 4, 5, 6, and 7, or

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Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia: Adjustments to the Recall Protocol

Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia: Adjustments to the Recall Protocol

Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro

High Frequency of Nonclassical Steroid 21-Hydroxylase Deficiency

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