Neonatal hemochromatosis

Rodrigues, Fernanda; Kallas, M; Nash, Ruth; Cheeseman, Paul; D’Antiga, Lorenzo; Rela, Mohamed; Heaton, Nigel; Mieli‐Vergani, Giorgina

doi:10.1002/lt.20497

Cited by 86 publications

(106 citation statements)

References 26 publications

(36 reference statements)

Supporting

Mentioning

100

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Survival rates with this treatment regimen were dismal with rates as low as 10-20%. [45][46][47] After the discovery that NH was caused by GALD, a new treatment regimen was initiated utilizing the combination of double-volume exchange transfusion to remove existing reactive antibody followed immediately by administration of high-dose intravenous immunoglobulin (IVIG) (1 g/kg) to block antibody induced complement activation. The published experience with this treatment regimen shows marked improvement in survival compared to historical controls.…”

Section: Treatmentmentioning

confidence: 99%

“…48 Historically, NH is a frequent indication for liver transplantation in the first 3 months of life. 46 However, transplantation is extremely challenging in these patients given their frequent history of prematurity, small size, and multiorgan failure. 49 The overall survival of infants receiving a liver transplant for the indication of NH is approximately 35%.…”

Section: Treatmentmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Feldman

Whitington

2013

Journal of Clinical and Experimental Hepatology

105

116

View full text Add to dashboard Cite

Section: Treatmentmentioning

confidence: 99%

Section: Treatmentmentioning

confidence: 99%

Neonatal Hemochromatosis

Feldman

Whitington

2013

Journal of Clinical and Experimental Hepatology

105

116

View full text Add to dashboard Cite

“…Mogelijk dat het starten van de behandeling binnen twee tot drie dagen de prognose wel kan verbeteren. 9,10,22 Levertransplantatie is op dit moment de enige echte behandeling van NH. Na transplantatie is de leveraandoening verdwenen, een recidief na transplantatie is slechts eenmaal beschreven.…”

Section: Patiëntunclassified

“…23 De overlevingskans is echter niet hoog en de patiënten die overleefden hadden vaak neurologische beperkingen. 9,17 Samenvattend kan gezegd worden dat NH een zeldzame aandoening is, maar een relatief vaak voorkomende oorzaak van neonataal leverfalen. Herkenning van het beeld is niet altijd gemakkelijk.…”

Section: Patiëntunclassified

Neonatale hemochromatose als oorzaak van leverfalen

Otter¹,

Hoevenaars²,

Winterdijk³

et al. 2009

KIND

View full text Add to dashboard Cite

InleidingNeonatale hemochromatose (NH) is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door leverfalen met naast de hepatische ijzerstapeling, die bij een neonaat nog fysiologisch is, extrahepatische ijzerstapeling waarbij het reticulo-endotheliale systeem gespaard blijft.1,2 De aandoening is snel progressief en leidt vaak tot de dood laat in de zwangerschap of in de vroege neonatale periode.3 Daarom wordt de diagnose meestal pas bij obductie gesteld. 2Wij presenteren een patiënt met ernstige lever-en nierfunctiestoornissen. Op de elfde levensdag overleed hij ten gevolge van cardiorespiratoire insufficiëntie. Bij obductie was er sprake van ijzerstapeling in lever, pancreas en hart passend bij NH. PatiëntBij een amenorroeduur van 38 weken werd thuis een dysmature jongen geboren (geboortegewicht 2080 gram; p2,3) met apgarscores van 4, 7 en 10 na respectievelijk 1, 5 en 10 minuten. Een oudere broer was gezond. Vanwege de dysmaturiteit werd het kind opgenomen in het ziekenhuis. Op de tweede levensdag bleek er sprake te zijn van oligurie met verhoogde ureum-en creatininewaarden in serum, een ernstige hyponatriëmie en een duidelijk verlaagd serumalbumine. Hierbij waren er klinische tekenen van vochtretentie met oedemen en een forse gewichtstoename. Na het geven van fysiologisch zout, natriumsuppletie, albuminesuppletie en furosemide kwam de diurese matig op gang en bleven de oedemen aanwezig, maar normaliseerden de ureum-en creatininewaarden in serum in de loop van enkele dagen. Echografisch onderzoek van de nieren en urinewegen liet geen bijzonderheden zien. Op de leeftijd van drie dagen werd de voeding niet meer goed verdragen en ontwikkelde de patiënt ondertemperatuur. Op verdenking van een infectie werden antibiotica gestart. Na drie dagen bleven de afgenomen kweken negatief en werden de antibiotica gestaakt. Vanwege een stijging van de transaminasen in het serum werd er gedacht aan een infectieuze hepatitis waarvoor diagnostiek werd ingezet (toxoplasmose, rubella, cytomegalie en herpes-simplex-virus). Dit liet geen aanwijzingen zien voor een infectie. Op de elfde levensdag verslechterde de situatie dramatisch. Patiënt wilde niet meer drinken, ontwikkelde een respiratoire insufficiëntie, anurie en een toename van de buikomvang op basis van ascites. Er werd een milde CRP-stijging gevonden met een leukocytopenie en een persisterende trombocytopenie. Tevens bleek de serumcreatininewaarde opnieuw te zijn toegenomen (van 21 naar 117 mmol/l), waren de transaminasen in het serum gedaald en was er sprake van een hypoalbuminemie (14 g/l) en een forse metabole acidose (pH 7,18, basenoverschot -14 mmol/l). Er werd eenmalig albuminesuppletie en natriumbicarbonaat gegeven. Bij hernieuwde verdenking op een infectie werden kweken afgenomen en antibiotica gestart. Vanwege de respiratoire insufficiëntie werd het kind geïntubeerd en beademd. Hierna werd hij overgeplaatst naar de neonatale intensive care van een academisch ziekenhuis. Na overplaatsing werd een bleekgrauwe beademde neonaat gezien met een zeer bolle buik zonder pe...

show abstract

“…Il propose l'association de mé dicaments antioxydants, de ché lateurs du fer et de cyto-protecteurs [10] mais n'en a pas ré ellement modifié le pronostic (Tableau 1) [11,12]. Seule la transplantation hé patique pré coce a pu montrer une efficacité un peu plus probante mais elle expose à d'autres complications [13].…”

Section: Introductionunclassified