Neonatal Bone Disorders

Saraff, Vrinda; Nadar, Ruchi; Shaw, Nick

doi:10.3389/fped.2021.602552

Cited by 6 publications

(6 citation statements)

References 37 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Hastalığın insidansı 1/10-20.000 olup her iki cinsiyet ve farklı etnik gruplar arasında eşit sıklıkta görülmektedir. 3 Hastalar antenatal dönemde tanı alabileceği gibi doğum sonrası veya çocukluk döneminde de tanı alabilir. Erken başlangıçlı formlar, intrauterin dönemde veya yaşamın ilk saatlerinde yüksek ölüm riskine sahiptir.…”

Section: Osteogenezis Imperfektaunclassified

“…Erken tanı ve etkin tedavi, bu hastalıkların gelecek dönemdeki kemik sağlığı üzerinde oldukça hayati bir öneme sahiptir. 3 Bu yazıda, perinatal ve neonatal dönemde görülen bazı i) yapısal veya ii) mineral metabolizması bozukluklarından kaynaklanan metabolik kemik hastalıklarının örnek olgular eşliğinde güncel literatür bilgileri vererek sunulması amaçlanmıştır. Ancak, bu derlemede prematüre bebeklere özgü bir metabolik kemik hastalığı olan prematüre osteopenisinden bahsedilmemiştir.…”

Section: Introductionunclassified

“…3 Batın ve transfontanel USG ve elektroensefalografi (EEG) normal bulundu. Destek tedavisi ile hastanın takibi devam etmektedir 37.…”

unclassified

See 2 more Smart Citations

Metabolic bone diseases in full-term newborns: A review of the literature with case reports

Benli

Orman

Aydın

2022

Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi

View full text Add to dashboard Cite

Yenidoğan bebeklerin bakımının iyileşmesiyle hasta yenidoğanların yaşam oranları son yıllarda önemli ölçüde artmıştır. Hastalıkların patofizyolojisinin ve genetik temelinin daha iyi anlaşılmasının yanı sıra yeni tanı ve tedavi modalitelerinin geliştirilmesi ile kemik ve mineral bozuklukları alanında hızlı ilerlemeler olmaya devam etmektedir. Tedaviye başlamanın zaman açısından kritik ve hayat kurtarıcı olduğu bazı durumlarda, hızlı teşhis hayati önem taşır. Bu yazıda, yenidoğanın metabolik kemik hastalıklarına yönelik yaklaşımların olgular eşliğinde sunulması amaçlandı. Ancak, prematüre bebeklerde görülen metabolik kemik hastalığı (prematüre osteopenisi) tamamen ayrı bir konu olduğu için bu derlemede bahsedilmemiştir.

show abstract

Section: Osteogenezis Imperfektaunclassified

Section: Introductionunclassified

See 1 more Smart Citation

Metabolic bone diseases in full-term newborns: A review of the literature with case reports

Benli

Orman

Aydın

2022

Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Subsequently, her condition stabilized. The patient continued taking sildenafil for long-term treatment of pulmonary hypertension and is currently thriving at eight months of age 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 .…”

mentioning

confidence: 99%

Stüve-Wiedemann syndrome: a rare cause of PPHN

Jin¹,

Rothämel²,

Büchel³

et al. 2023

Zeitschrift Für Geburtshilfe Und Neonatologie

View full text Add to dashboard Cite

“…The remaining 10% are noncollagen mutations in genes encoding proteins involved in collagen biosynthesis, including: CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, FKPB10, PLOD2, SERPINF1, WNT1, BMP1, SP7 (4,5) . The incidence of this rare disorder is estimated at 6-7/100,000 births (6) . Two of the four classic OI types (I-IV) described by Sillence are most often diagnosed in the neonatal period: lethal perinatal type II and progressive-deforming type III (5) .…”

mentioning

confidence: 99%

Assessment of the health status and pharmacological treatment of neonates with osteogenesis imperfecta – 20-year single-centre observations

Jakubowska-Pietkiewicz,

Górczewska,

Nowicki

et al. 2023

Pediatr Med Rodz

View full text Add to dashboard Cite

Introduction and objective: Osteogenesis imperfecta is a heritable bone dysplasia resulting in reduced bone mineral density. Fractures of long bones, which are the dominant symptom of osteogenesis imperfecta, can be diagnosed already in foetal life. Multiple fractures are associated with severe pain, which may cause deterioration of the newborn’s general condition, respiratory and circulatory disorders, and reduced general motor activity. The aim of the study was to summarise the experience resulting from many years of care and treatment of neonates with osteogenesis imperfecta types II and III. Materials and methods: The study included 53 newborns with osteogenesis imperfecta hospitalised at the Department of Paediatrics, Newborn Pathology and Bone Metabolic Diseases in the years 2001–2021. All children underwent a babygram and an assessment of their health status, including calcium and phosphorus metabolism parameters. Results: In 67.3% of cases, the mother was informed before delivery that she would give birth to a sick child. The general condition of the newborns was moderately severe to severe in 43.4%. Physical examination revealed abnormal body proportions related to previous fractures in 98.1% of patients, including long bones of limbs. More than 10 fresh bone fractures were diagnosed in 34% of children. Conclusions: Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta indicates its severe course (multiple fractures) in the neonatal period. Therefore, it requires care in a specialised centre that will provide safe, symptomatic pharmacological treatment (bisphosphonates) to reduce both pain and the risk of further bone fractures.

show abstract

Neonatal Bone Disorders

Cited by 6 publications

References 37 publications

Metabolic bone diseases in full-term newborns: A review of the literature with case reports

Metabolic bone diseases in full-term newborns: A review of the literature with case reports

Stüve-Wiedemann syndrome: a rare cause of PPHN

Assessment of the health status and pharmacological treatment of neonates with osteogenesis imperfecta – 20-year single-centre observations

Contact Info

Product

Resources

About