Natural variation in the sequence of PSY1 and frequency of favorable polymorphisms among tropical and temperate maize germplasm

Abstract

Provitamin A (Pro-VA) is necessary for human vision and immune system health, especially in growing children. The first committed step in the maize carotenoid biosynthesis pathway is catalyzed by phytoene synthase 1 (encoded by PSY1) which controls the flux of substrates into the pathway. The flow of these substrates could be directed into production of the β-branch carotenoids (the step controlled largely by the lycopene epsilon cyclase gene), but terminated after the production of β-carotene, rather than allowing it to be converted into the next metabolite (the step controlled largely by the β-carotenoid hydroxylase gene). In this study, PSY1 was subjected to association mapping in two diverse maize populations, quantitative trait loci (QTL) mapping in one segregating population, and expression analysis of lines polymorphic for sites within PSY1. The results indicated that a 378-bp InDel upstream of the transcription start site and a SNP in the fifth exon resulting in a Thr to Asn substitution, explaining 7 and 8 % of the total carotenoid variation, respectively, may be functional sites associated with total carotenoid levels in maize grain. Analysis of the evolution of PSY1 strongly suggests that there was positive selection for these polymorphic sites after the divergence of yellow maize from white maize.

Assotiation of total carotenoid level in maize grain (Zea mays L.) with polimorphic site InDel1 in PSY1 gene

“…Использо-вали следующие последовательности праймеров, специ-фичные к PSY1 InDel1: F: AGACATCACACACACACGACAC и R: GTAACTCACCAGGCTCACTTGT [6].…”

“…Показано, что данные полиморфизмы также связаны с уровнем содер-жания других пяти каротиноидов. Однако значимость их влияния на проявление этих показателей варьировала в зависимости от сезона проведения эксперимента, что, возможно, обусловлено эффектами среды [6]. Нами изучен полиморфизм сайта InDel1 гена PSY1 в коллек-ции 54 образцов кукурузы различного происхождения.…”

“…Гены PSY1, LcyE и CrtRB1 по-разному влияют на содержание про-А. Высокий уровень естественной изменчивости компонентов про-А во мно-гом связан с повышением активности PSY1 [6] и со снижением экспрессии LcyE и CrtRB1 [4], что соответствует биологическим функциям этих генов. Сочетание благоприятных аллелей LcyE и CrtRB1 увеличивает содержание β-каротина за счет других компонентов каротиноидов, в то время как PSY1 может повысить содержание β-каротина за счет роста количества субстрата, вступающего в биосинтез каротиноидов.…”

“…Разработаны ДНК-маркеры к пяти InDels, одному SSR и трем SNPs [13], которые были использованы для про-верки их ассоциации с общим содержанием каротинои-дов и их отдельных компонентов на большой популяции из 527 линий кукурузы. Установлено, что с общим уров-нем каротиноидов достоверно коррелировали только InDel1 и SNP7 [6].…”

“…Последние достижения в области молекулярной биологии позволили выявить ключевые гены, участвующие в регуляции биосинтеза каротиноидов. Установлено, что у кукурузы решаю-щую роль в накоплении про-А играют три гена -PSY1, LcyE и СrtRB1 [6]. Фермент фитоенсинтаза (кодируется геном PSY1) катализирует первый этап биосинтеза, ведущий к образованию фитоена из геранилгеранилпи-рофосфата.…”