Myotonik Distrofi ve Normal Basınçlı Hidrosefali Birlikteliği: Nedensel mi Rastlantısal mı?

Abstract

ÖzetAmaç: Myotonik distrofi tip 1 (DM1), yalnız çizgili kasları değil aynı zamanda santral sinir sistemini de içeren birden fazla sistemi etkileyen, trinükleotid tekrarlarının neden olduğu otozomal dominant geçişli gen mutasyonu sonucu en sık görülen erişkin tip müsküler distrofidir. DM1 tanılı hastalarda yapılan nörogörüntüleme bulguları ventriküler genişleme, posterior-superior trigonda beyaz cevher hiperintensiteleri (HWMPST), frontal kemikte kalınlaşma ve korpus kallosumda incelmedir. Ventrikülomegalinin en sık bildirilen bulgu olmasına rağmen, DM1 ve normal basınçlı hidrosefali (NBH) birlikteliği olan az sayıda olgu sunumları vardır. Bu çalışmanın amacı DM1 tanılı retrospektif olgu serisinde ventrikülomegali sıklığını ve aynı zamanda NBH klinik sunumunu araştırmaktır. Ge reç ve Yön tem: Klinik ve elektromyografik bulguları ile DM1 tanısı alan 20 hastada (9 kadın; ortalama yaş: 38,25±10,26 [aralık: 18-60]; ortalama hastalık süresi: 18,9 yıl±10,5 [aralık: 5-43]) nörogörüntüleme (sıklıkla beyin MRG) bulguları retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 19 hastanın MRG'si, kalan bir hastanın ise BT'si değerlendirildi. Artmış ventriküloserebral indeks (VCI) ile hesaplanan ventrikülomegali yalnızca aynı zamanda kardeş olan iki hastada saptandı. Kardeşlerden birinde klasik NBH klinik tablosu vardı. Ventriküloperitoneal şant sonrası hastanın üriner inkontinansı ve yürüme güçlüğü düzeldi. Sonuç: Bu retrospektif analiz, erişkin DM1'de ventrikülomegalinin sık görülen nörogörüntüleme bulgusu olduğu görüşünü desteklemedi. Tercihan anormal nörogörüntüleme bulguları ile trinükleotid tekrar sayısının muhtemel ilişkisinin de cevaplanacağı genetik verilerin de dahil olduğu tarzda tasarlanan bir prospektif çalışma, erişkin DM1 ile ventrikülomegalinin nedensel bir ilişkisi olup olmadığı ve zaten kendisi bir engellilik nedeni olan bu hastalığın ileri dönemlerini daha da komplike edebilecek, oysa ki erken tanındığında geri dönüşlü olabilen NBH'nin ventrikülomegalinin klinik sunumu olup olmadığı sorusuna cevap verebilir. ( Sum maryObjective: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common adult muscular dystrophy involving not only the striated muscle but also multiple systems including central nervous system, and resulting from a gene mutation with autosomal dominant inheritance causing trinucleotid repeats. Neuroimaging findings in patients with DM1 are ventricular enlargement, hyperintensity of white matter at the posterior-superior trigone (HWMPST), hyperostosis frontalis interna and thinning of corpus callosum. Although ventriculomegaly is reportedly the most common finding, DM1 in association with normal pressure hydrocephalus (NPH) has been reported in anecdotal case reports. The aim of this study is to investigate the frequency of ventriculomegaly and also clinical diagnosis of NPH in patients with DM1 in a retrospective case series. Ma te ri al and Met hod: Neuroimaging (mostly cranial MRI) findings in 20 patients (9 women; mean age: 38.25 years±10.26[range: 18-60]; mean disease duration: 18.9 years±10.5 ) with DM1 diag...