Myh9-Associated Syndrome Epstein: Macrothrombocytopenia, Sensorineural Hearing Loss, Nephropathy in Children (According to the Literature)

Григорьева, О. П.; Савенкова, Н. Д.; Papayan, K. A.; Natochina, N. Y.; Sidorenko, V. M.

doi:10.24884/1561-6274-2018-22-3-88-94

Nefrologiâ (St.-Peterbg.)

2018

DOI: 10.24884/1561-6274-2018-22-3-88-94

|View full text |Cite

Myh9-Associated Syndrome Epstein: Macrothrombocytopenia, Sensorineural Hearing Loss, Nephropathy in Children (According to the Literature)

О. П. Григорьева¹,

Н. Д. Савенкова²,

K. A. Papayan³

et al.

Abstract: РЕФЕРАТ В статье представлен обзор литературы по клиническим, морфологическим, молекулярно-генетическим особенностям MYH9-ассоциированного синдрома Epstein, протекающего с макротромбоцитопенией, нейросенсорной тугоухостью, нефропатией. Обсуждены клинико-генетические варианты, особенности течения, лечения и прогноза MYH9ассоциированного синдрома Epstein у детей. Описано клиническое наблюдение MYH9-ассоциированного синдрома Эпштейна у мальчика 8 лет.

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Citation Types

Supporting

Mentioning

Contrasting

Year Published

2020

2023

Publication Types

Select...

Article2

Relationship

Self Cite0

Independent2

Authors

Journals

Cited by 2 publications

(1 citation statement)

References 4 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

“…Одна из форм наследственной тромбоцитопении (НТ) -тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9, кодирующем синтез тяжелой цепи немышечного миозина IIA. Она объединяет группу заболеваний: аномалия Мея -Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, синдром Себастьяна, которые характеризуются изолированной тромбоцитопенией с большими или гигантскими формами тромбоцитов, проявляются геморрагическим синдромом различной степени выраженности и развитием негематологических проявлений в виде повышенного риска развития нейросенсорной тугоухости, ранней катаракты и прогрессирующей нефропатии [5].…”

unclassified

Therapy Experience of Romiplostim in Patients with Immune Thrombocytopenia

Захаров,

Митина,

Варданян

et al. 2023

Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа

View full text Add to dashboard Cite

Иммунная тромбоцитопения – это заболевание крови иммунного генеза, характеризующееся изолированным снижением уровня тромбоцитов ниже 100×109/л и проявляющееся геморрагическим синдромом разной степени выраженности. Этиология заболевания неизвестна. Патогенез связан с изменениями в Т-клеточном звене иммунитета и выработке антител к тромбоцитам с последующим их разрушением в селезенке. Цель. Оценить эффективность второй линии терапии агониста тромбопоэтиновых рецепторов ромиплостима у пациентов с иммунной тромбоцитопенией. Материалы и методы. В ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, в Центре орфанных заболеваний Московской области (ЦОЗМО) под наблюдением находится 67 пациентов, принимающих препарат ромиплостим. В настоящее исследование включались мужчины и женщины с первичной иммунной тромбоцитопенической пурпурой после первой линии терапии глюкокортикостероидами. Статистическая обработка данных проводилась с помощью Graphpad Prism 9. Результаты. Медиана повышения уровня тромбоцитов у 67 пациентов после терапии ромиплостимом [Q25–Q75] составила 128×109/л [97–190×109/л]. Терапию ромиплостимом в Московской области получают 67 пациентов с иммунной тромбоцитопенией. По полученным данным, полный ответ отмечается у 49 пациентов – 73,12%, частота ответа у 15 пациентов – 22,39%, не ответивших 3 пациента – 4,48%. Выводы. Применение ромиплостима показало хороший результат у пациентов с иммунной тромбоцитопенией, не вызывая токсичности и улучшая качество жизни у пациентов с иммунной тромбоцитопенией. Immune thrombocytopenia is a blood disease of immune origin, characterized by an isolated decrease in the level of platelets below 100×109/L and manifested by hemorrhagic syndrome of varying severity. The etiology of the disease is unknown. The pathogenesis is associated with changes in the T-cell link of immunity and the production of antibodies to platelets, followed by their destruction in the spleen. Purpose. To evaluate the effectiveness of the second-line therapy of the thrombopoietin receptor agonist romiplostim in patients with immune thrombocytopenia. Materials and methods. In GBUZ MO MONIKI them M.F. Vladimirsky, 67 patients taking Romiplostim are under observation at the Center for Orphan Diseases of the Moscow Region (TsOZMO). The present study included men and women with primary immune thrombocytopenic purpura after first-line corticosteroid therapy. Statistical processing: data was carried out using Graphpad Prism 9. Results. The median increase in platelet levels in 67 patients after treatment with romiplostim [Q25–Q75] was 128×109/L [97–190×109/L]. Discussion. 67 patients with immune thrombocytopenia receive romiplostim therapy in the Moscow region. According to the data obtained, a complete response was noted in 49 patients – 73.12%, the response rate in 15 patients was 22.39%, 3 patients did not respond – 4.48%. Conclusions. The use of romiplostim showed a good result in patients with immune thrombocytopenia, without causing toxicity and improving the quality of life in patients with immune thrombocytopenia.

show abstract

unclassified

Therapy Experience of Romiplostim in Patients with Immune Thrombocytopenia

Захаров,

Митина,

Варданян

et al. 2023

Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

The hereditary nephrotic syndrome in children and adults

Савенкова

2020

Nefrologiâ (St.-Peterbg.)

View full text Add to dashboard Cite

Literature data indicate that as a result of achievements in medical genetics, the pathogenesis of the development of hormone-resistant isolated and syndromal nephrotic syndrome in pediatric and adult patients has been established. Clinical and genetic features of hereditary isolated or syndromal nephrotic syndrome in pediatric and adult patients are caused by mutations of genes encoding the main components of the glomerular basal membrane, slit diaphragm, structural and functional proteins of the podocyte. Clinical manifestations of hereditary nephrotic syndrome in pediatric and adult patients aged 0 to 70 years, progression to terminal renal failure from 5 months to 75–80 years, depending on genetic and clinical and morphological features, are established. Molecular Genetic testing in steroid-resistant isolated and syndromal nephrotic syndrome conducted before the start of cytostatic therapy and kidney biopsy in pediatric and adult patients is of important clinical significance for making decisions about the feasibility of kidney biopsy and immunosuppressive therapy evaluating the rate of progression to terminal renal failure, and choosing immunosuppressive therapy before kidney transplantation. The problem of early diagnosis of hereditary isolated and syndromal nephrotic syndrome in paediatric and adult patients facing domestic nephrology should be solved by the introduction of molecular genetic testing in nephrological practice.

show abstract

scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.

Contact Info

hi@scite.ai

10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614

Henderson, NV 89052, USA

Blog Terms and Conditions API Terms Privacy Policy Contact Cookie Preferences Do Not Sell or Share My Personal Information

Made with 💙 for researchers

Part of the Research Solutions Family.

Myh9-Associated Syndrome Epstein: Macrothrombocytopenia, Sensorineural Hearing Loss, Nephropathy in Children (According to the Literature)

Cited by 2 publications

References 4 publications

Therapy Experience of Romiplostim in Patients with Immune Thrombocytopenia

Therapy Experience of Romiplostim in Patients with Immune Thrombocytopenia

The hereditary nephrotic syndrome in children and adults

Contact Info

Product

Resources

About