Mutations of the Smarcb1 Gene in Human Cancers

Михайленко, Д. С.; Телешова, М. В.; Ефремов, Г. Д.; Алексеев, Б. Я.

doi:10.18786/2072-0505-2016-44-5-558-567

Cited by 2 publications

(2 citation statements)

References 3 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…На сегодняшний день с использованием полноэкзомного секвенирования обнаружены мутации в генах, играющих важную роль в канцерогенезе и являющихся факторами риска развития как наследственных, так и спорадических онкологических заболеваний [31]. Наиболее изучены мутации в генах, кодирующих компоненты комплекса SWI/SNF, состоящего из каталитической АТФазы (SMARCA2/4), группы консервативных субъединиц (SMARCB1, SMARCC1/2) и вариантных субъединиц.…”

Section: о б з о р ы л и т е р а т у р ы || L I T E R a T U R E R E Vunclassified

“…Случаи развития опухоли могут быть как спорадическими, так и проявлением синдрома предрасположенности к развитию рабдоидных опухолей, который разделяют на 2 типа: RTPS1 (SMARCB1) и RTPS2 (SMARCA4) [6,7,31,32]. Как правило, манифестация RTPS1 приходится на первые годы жизни, хотя в некоторых случаях имеет место внутриутробное развитие опухоли.…”

Section: о б з о р ы л и т е р а т у р ы || L I T E R a T U R E R E Vunclassified

See 1 more Smart Citation

Atypical teratoid/rhabdoid tumors of the central nervous system in children: the state of the problem today. Literature review

Валерьевна¹,

Белогурова²

2019

Ross. ž. det. gematol. onkol.

View full text Add to dashboard Cite

Atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT) are a group of rare highly aggressive malignant tumors in young patients. Among all the malignant tumors of the central nervous system (CNS) in children, they are 1–2 %, which, due to the small number of groups, makes it difficult to develop uniform recommendations for antitumor therapy. The molecular genetic profile of AT/RT, which largely determines the characteristics of the disease, has been studied sufficiently. Despite the large number of ongoing clinical studies, the results of treatment of AT/RT CNS in the world today remain unsatisfactory. The early age of patients limits the use of radiation therapy, which leads to the need to intensify chemotherapy regimens and to choose the optimal strategy in the toxicity – benefit ratio. The article describes modern approaches to the treatment of central nervous system disorders in children, presents the results of studies with the largest number of included patients, using the multimodal treatment strategy, identifies current trends in targeted therapy.Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.Funding. The study was performed without external funding.

show abstract

Section: о б з о р ы л и т е р а т у р ы || L I T E R a T U R E R E Vunclassified