Mutations of gene in two pedigrees with bifid rib-basal cell nevus-jaw cyst syndrome

Abstract

两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性，因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊，临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现。两例先证者分别检出 PTCH1 基因位点的c.C2541C>A（p.Y847X）和c.C1501C>T（p.Q501X）杂合突变，对比先证者及其家系相关成员基因序列，结果两例先证者的母亲外周血中均检出 PTCH1 基因位点的杂合突变，明确该突变均来源于母亲。其中一例先证者临床表现为智力低下，还检出 FANCD2 基因位点的c.C2141T（p.P714L）和c.G3343A（p.V1115I）杂合突变；另一例先证者智力正常，未发现 FANCD2 基因突变。两例先证者均行颌骨囊肿开窗减压联合刮治术，随访原病灶处骨质生长状况良好，至今均未见复发。