Mutations in a Thiamine-Transporter Gene and Wernicke's-like Encephalopathy

Kono, Satoshi; Miyajima, Hiroaki; Yoshida, Kenichi; Togawa, Akashi; Shirakawa, Kentaro; Suzuki, Hitoshi

doi:10.1056/nejmc0809100

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“…A neurogenetic disorder related to homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC19A3 gene was firstly described in 2005 [7] and is known by two acronyms: BBGD (biotin-responsive basal ganglia disease) and BTRBGD (biotin-thiamine-respon-sive basal ganglia disease). Since its discovery, almost a hundred patients have been reported, mainly from Saudi Arabia [2], but also from Japan, Lebanon, Mexico, Sweden and other countries.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease

Pronicki¹,

Piekutowska‐Abramczuk²,

Jurkiewicz³

et al. 2017

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease

Pronicki¹,

Piekutowska‐Abramczuk²,

Jurkiewicz³

et al. 2017

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“…Los niveles de tiamina normales no excluyen el diagnóstico de EW, ya que existe una relación con mutaciones en el gen del transportador de tiamina (20,21) y adicionalmente, su medición es difícil en el contexto de los paises en vias de desarrollo. En nuestra institución es necesaria la remisión internacional de la muestra, con resultado disponible luego de 10 días de la toma, además son necesarias algunas condiciones técnicas difíciles de cumplir en pacientes sintomáticos (análisis de la muestra antes de 24 horas de la recolección, toma en ayuno mínimo de 8 horas y sin infusiones dextrosadas, entre otras).…”

Section: Discussionunclassified

Encefalopatía de Wernicke secundario a hiperémesis gravídica: la importancia del diagnóstico temprano

NIETO

Burgos

Echeverry

et al. 2018

Rev. chil. obstet. ginecol.

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RESUMENIntroducción: La hiperémesis gravídica (HG) es una condición frecuente en el embarazo, que puede resultar en complicaciones potencialmente letales como la encefalopatía de Wernicke (EW), síndrome que al ser reconocido y tratado tardíamente puede traducirse en una alta morbi-mortalidad materna y fetal. Objetivo: Describir el primer caso de EW secundario a HG en Colombia y realizar una revisión de la literatura publicada sobre su diagnóstico y tratamiento. Materiales y métodos: Se describe un caso de EW secundario a HG en el que se brindó un manejo interdisciplinario. Se realizó una revisión de la literatura con los términos "encefalopatía de Wernicke", "hiperémesis gravídica" y "embarazo" incluyendo reportes de casos, series de casos, artículos de revisión, investigaciones originales o cartas al editor en inglés, español y francés, en donde se analizaron el método y tiempo del diagnóstico, pauta de tratamiento y estado funcional final. Resultados: Se incluyeron 69 publicaciones y se identificaron 89 casos. En 23 de ellos se presentó pérdida gestacional, sólo en el 12,4% de los casos se reportó el nivel de tiamina, de los cuales en el 90% se encontraba disminuido y de los casos en donde se reportó estado funcional final en el 5,9% la gestante falleció. Conclusión: La EW secundaria a HG es una complicación potencialmente letal. Debe sospecharse ante cualquier alteración neurológica e historia de emesis persistente. El diagnóstico y tratamiento oportuno interdisciplinario son fundamentales para disminuir el riesgo de secuelas que limitan la capacidad funcional con alto impacto en la calidad de vida.PALABRAS CLAVE: Encefalopatía de Wernicke; Hiperemesis gravídica; Tiamina; Embarazo. ABSTRACTIntroduction: Hyperemesis gravidarum (HG) is a frequent condition in pregnancy, which can result in potentially lethal complications such as Wernicke encephalopathy (WE), a syndrome that can be translated into a high maternal and fetal morbidity and mortality if it is recognized and treated late. Objective: To describe the first case of WE due to HG in Colombia and to review the published literature about its diagnosis and treatment. Materials and methods: We describe a case of WE due to HG with an interdisciplinary approach. A review of the literature was performed with the terms "Wernicke's encephalopathy", "hyperemesis gravidarum" and "pregnancy" including case reports, case series, review articles, original investigations or letters to the editor in English, Spanish and French, where the method and time of the diagnosis, treatment regimen and sequelae were analyzed.

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“…Genetic disorders of thiamine metabolism that lead to neurological diseases can be treated with highdose thiamine [11,12,13]. Recently, good results in sporadic degenerative diseases have been achieved with the same treatment [9].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Thiamine responsive deficiency has been reported in other inborn errors of metabolism that lead to neurological diseases [11]. Genetic disorders of thiamine metabolism that lead to neurological diseases can be treated with highdose thiamine [11,12,13].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…This result suggests that the abnormalities in thiamine-dependent processes could be overcome by a diffusion-mediated transport at supra-normal thiamine concentrations. The presence of symptoms due to a thiamine deficiency in patients with normal concentrations of plasmatic thiamine could be explained if referred to a form of thiamine deficiency due to enzymatic abnormalities or to dysfunction of the circulation of thiamine in the intracellular space [4,6,9,11].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

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