As mutações são raras e a estimativa da frequência com que ocorrem é difícil. Ocorrem em muito diversas formas e as consequências são correspondentemente variadas. Analisam-se aqui esses dois problemas na perspetiva evolutiva.Mutação (mudança, no nosso latim vulgar) não é mais que um erro de cópia (ou o seu resultado) do material genético (só abordaremos o que tecnicamente se designa por mutação germinal, isto é, as mutações que ocorrem na produção de gâmetas que originem um descendente, por oposição às somáticas, que ocorrem nas células não reprodutoras). Este erro, "gato" ou "gralha" na imagem tipográfica, pode assumir muitas formas e implicar consequências muito diversas e é o motor da evolução. Adivinha-se, portanto, que a velocidade evolutiva será dependente da frequência com que estes erros ocorrerão. Também será fácil inferir que em muitos casos as implicações para a reprodução do organismo portador da mutação poderão ser tão graves que impeçam a sua reprodução e nesse caso o erro será literalmente um nado-morto.
Tipos de mutação.Vamos então começar por dar uma ideia dos tipos de mutação que podem ocorrer para podermos concretizar estas intuições. Para isso teremos de lembrar que a informação genética está contida na sequência e organização de um ácido nucleico em todos os atuais seres vivos conhecidos (DNA, ou RNA em alguns vírus). A codificação da informação é feita através da variação da composição química do DNA em termos dos seus nucleótidos, simbolizados pelas letras A, C, G e T. Uma sequência de DNA poderá, pois, ser representada como um texto de um alfabeto reduzido, por exemplo: …ATCGATTCAGA… Um dos possíveis erros será uma troca de letras, uma substituição: …ATCGATTCACA… em que o original G foi erradamente copiado e introduzido um C, sublinhado na sequência mutada. Note-se que, apesar de se tratar de uma letrinha apenas, as consequências podem ser dramáticas e levar à incapacidade de sobrevivência do seu portador, o que significa que a seriedade das consequências não é previsível pela simples análise do erro, fora do seu contexto.Por outras palavras, uma mesma substituição (no nosso caso, G→C) pode ser absolutamente inócua ou letal, dependendo da leitura dessa informação.