MuSK antibody positive myasthenia gravis - our experience

Abstract

Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Národné expertízne centrum pre zriedkavé neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava 2 Oddelenie hematológie a transfuziológie OÚSA a Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava Myasténia gravis (MG) je autoimunitne podmienené ochorenie nervovosvalovej platničky, ktoré sa prejavuje patologickou unaviteľnosťou a fluktuujúcou slabosťou priečne pruhovaných svalov. MG je heterogénne ochorenie. Najčastejšie sa vyskytuje forma s autoprotilátkami proti acetylcholínovým receptorom (AChR). Ďalšie podtypy sú vzácne, odlišujú sa imunopatogenetickými mechanizmami, vekom pri vzniku, rozdielnym zastúpením pohlaví a do určitej miery aj responzivitou na liečbu. Anti-MuSK pozitívna MG je jedným zo zriedkavým podtypov MG, tvorí 2-4 % z celkového počtu všetkých foriem MG. Imunopatogenetickým podkladom anti-MuSK pozitívnej MG je tvorba autoprotilátok proti svalovo špecifickej kináze (muscle specific kinase -MuSK). V dôsledku tvorby anti-MuSK autoprotilátok dochádza k poruche regenerácie neuromuskulárnej junkcie (NMJ), zníženiu denzity acetylcholínových receptorov (AChR), narušeniu ich rozmiestnenia v postsynaptickej membráne NMJ a k vzniku poruchy neuromuskulárnej transmisie. Anti-MuSK MG vzniká vo veku mladšom ako 50 rokov. Častejšie postihuje ženy ako mužov (3 : 1). Vzhľadom na generalizovanú symptomatológiu a často akútny niekedy až fulminantný začiatok ochorenia je u všetkých pacientov v úvode indikovaná intenzívna imunosupresívna liečba, niekedy aj intervenčná imunoterapia (plazmaferéza a/alebo IVIG). Malá časť pacientov reaguje nedostatočne na uvedené formy imunoterapie. Pri refraktérnych formách je liekom voľby rituximab. Týmus je pri anti-MuSK MG involvovaný. V imunopatogenéze anti-MuSK sa uplatňujú extratýmusové autoimunitné mechanizmy, preto je tymektómia neúčinná a nebýva indikovaná. Prognóza pacientov s anti-MuSK MG je pomerne dobrá, najmä ak je ochorenie včas diagnostikované a hneď v úvode ochorenia je ordinovaná intenzívna imunosupresívna liečba. Cieľom našej práce je prezentovať súčasné poznatky o etiopatogenéze, klinickom obraze, diagnostike a liečbe ochorenia. V článku informujeme aj o našich skúsenostiach s 39 pacientmi s anti-MuSK MG v Slovenskej republike.