Multipl Skleroz ile Apolipoprotein E Genetik Polimorfizmi Arasındaki İlişki

Abstract

Re cei ved/Ge liş ta ri hi: 21.07.2011 Ac cep ted/Ka bul ta ri hi: 07.05.2012 © Arc hi ves of Neu ropsy chi atry, pub lis hed by Ga le nos Pub lis hing / © Nö rop si ki yat ri Ar şi vi Der gi si, Ga le nos Ya yı ne vi ta ra f›n dan ba s›l m›fl t›r. ABS TRACTBackground: Although the etiology of multiple sclerosis (MS) has not yet been clearly elucidated, MS is a chronic inflammatory disease, in which genetic and environmental factors are involved. The association between apolipoprotein E (APOE) genetic polymorphisms and various neurodegenerative diseases, including MS, is controversial. In the current study, specific APOE genotypes were investigated in patients with MS. Methods: Fifty patients clinically diagnosed with MS and 30 healthy volunteers were included in the study. The APOE genotype was identified via the polymerase chain reaction (PCR) method. The patient and control groups were compared in terms of the frequency of APOE genotypes. Results: The APOE genotype distribution in the patient group was as follows: ε3/ε3, 82.0%; ε3/ε4, 12.0%; and ε2/ε3, 6.0%. There were no significant differences between the patient and control groups with respect to the frequency of APOE genotypes, and APOE ε4 allele carriage (p=0.56). However, the frequency of APOE ε4 allele carriers were significantly higher among male patients (p=0.007). Conclusion: These findings suggest that the APOE genotype has no effect on susceptibility to MS. Further studies with larger sample sizes to be able to include all APOE genotypes are warranted. Identification of genetic factors that may have a role in the etiology of MS will make a substantial contribution to the knowledge of the prevention and treatment of MS. (Arc hi ves of Neu ropsy chi atry 2013; 50: 110-115) Conflict of interest:The authors reported no conflict of interest related to this article. ÖZETAmaç: Multipl skleroz (MS) henüz nedeni çok iyi aydınlatılamamış olmakla birlikte genetik ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan kronik inflamatuar bir hastalıktır. MS dahil çeşitli nörodejeneratif hastalıklar ile apolipoprotein E (APOE) genetik polimorfizmi arasındaki ilişki tartışmalıdır. Bu çalışmada MS'li hastalarda belirli APOE genotipleri araştırıldı. Yöntem: Klinik olarak MS tanısı almış 50 hasta ve sağlıklı 30 kişi çalışmaya alındı. APOE genotipi PCR yöntemiyle belirlendi. APOE genotiplerinin hasta ve kontrol grubunda görülme sıklıkları karşılaştırıldı. Bulgular: APOE genotip dağılımı MS grubunda sırayla ε3/ε3 %82,0, ε3/ε4 %12,0, ε2/ε3 %6,0 idi. MS ve kontrol grubu arasında genotiplerin görülme oranlarında belirgin farklılıklar yoktu ve ε4 taşıyıcılığı açısından anlamlı fark saptanmadı (p=0,56). Ancak MS hastalarında erkek cinsiyette ε4 taşıyıcılığı anlamlı olarak yüksek bulundu (p=0,007). Sonuç: Sonuçlarımız APOE genotipinin MS'a yatkınlık üzerinde etkisinin olmadığını düşündürmüştür. Daha fazla olgu ile tüm genotipleri kapsayacak şekilde geniş kapsamlı çalışmalara gerek vardır. Etiyolojide rolü olabilecek genetik faktörlerin aydınlatılması MS hastalığının önlenmesi ve te...