Multiorgan involvement and management in children with Down syndrome

Abstract

Aim: To review multiorgan involvement and management in children with Down syndrome (DS).

Meta-analysis of metabolites involved in bioenergetic pathways reveals a pseudohypoxic state in Down syndrome

“…Subjects with DS can exhibit diverse pathophysiological alterations and deficits, ranging from mild to severe. Developmental alterations are common (phenotypically manifesting in physical growth delays and characteristic facial features, but also congenital heart disease and neurodevelopmental problems) and a progressive intellectual disability (Bull 2020 ; Antonarakis et al 2020 ; Lagan et al 2020 ). At later stage of life, DS produces an Alzheimer-syndrome-like state; this is so common that recent classifications consider DS as a congenital form of Alzheimer’s disease.…”

Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down

“…Una importante causa de hospitalización neonatal en pacientes con SD son las AC y en nuestra serie conforman el segundo motivo de ingreso más frecuente en conjunto (17,1%) 10 . Durante su estancia hospitalaria, a un 70,7% de pacientes se le detectó al menos una AC, y 64,3% presentó al menos una anomalía cardíaca, en congruencia con el 54-66% de prevalencia en RN con SD 8 . Se incluyeron aquellos DAP significativos en recién nacidos mayores de 32 semanas porque se asocian a SD [36][37][38] .…”

“…Al igual que otra serie chilena, observamos una frecuencia de DAV menor a la internacional (25% y 20%, respectivamente) 6 . Sin embargo, y a diferencia de reportes nacionales e internacionales, observamos más CIA que CIV 6,8 . Los tipos de anomalías observadas en tubo digestivo y su tasa de presentación (7,9%) estuvieron acorde a lo descrito en otras series 6,28,43 .…”

“…Esto puede llevar a todo tipo de divergencias en resultados, especialmente en AC. Por ejemplo, la incidencia y tipo de cardiopatías -especialmente las complejas-son más frecuentes en países sin detección prenatal o sin acceso a terminación legal del embarazo, llegando hasta 60% 8,27,41 . Además, en países con screening prenatal y terminación del embarazo la prevalencia de CIV y canal auriculoventricular comienzan a parecerse entre sí (30% a 31%, respectivamente) 41 .…”

“…Los pacientes con SD presentan mayores índices de anomalías congénitas (AC) que la población general, particularmente cardíacas (54-66%) y digestivas (3-13%). Al nacimiento pueden pesar menos que RN sanos y presentar hiperbilirrubinemia, hipoglicemia y distrés respiratorio, lo que junto a lo anterior eleva las tasas de hospitalización respecto a la población general 2 a 5 veces, particularmente en el primer año y mes de vida [5][6][7][8][9][10][11] . La detección precoz de AC (particularmente cardiopatías) mejora el pronóstico de estos pacientes significativamente 9,12 .…”