Multi‐Marker Maternal Serum Screening for Chromosomal Abnormalities

Cuckle, Howard; Benn, Peter

doi:10.1002/9781444314342.ch24

Cited by 44 publications

(63 citation statements)

References 376 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A maior parte dos estudos sobre os marcadores clássicos quantitativos não tem reportado seus valores em múltiplos da mediana (MoMs) 72 . Essa abordagem, entretanto, é preferível por eliminar a interferência da idade gestacional e por evitar interpretação dicotômica do teste, que classifica igualmente gestantes com resultados limítrofes 72 .…”

Section: Marcadores Clássicos Como Variáveis Contínuasunclassified

“…Essa abordagem, entretanto, é preferível por eliminar a interferência da idade gestacional e por evitar interpretação dicotômica do teste, que classifica igualmente gestantes com resultados limítrofes 72 . O uso de MoMs e do "rastreamento por risco" evita essas dificuldades 72 . …”

Section: Marcadores Clássicos Como Variáveis Contínuasunclassified

“…A opção por datar a gestação com base no CCN (e não na data da última menstruação) visa a reduzir a variação das medidas decorrente de imprecisão na datação da gestação e está amparada na experiência do rastreamento bioquímico no segundo trimestre 72 . É consenso que a datação por parâmetros biométricos fetais reduz o desvio-padrão e eleva o poder discriminatório do teste, mesmo em gestantes com data da última menstruação conhecida e ciclos regulares 221 .…”

Section: Segundo Trimestreunclassified

“…Esse cálculo é criticamente dependente da assunção de independência entre os marcadores de primeiro e segundo trimestres 25,72 . Como os marcadores no presente estudo foram duas vezes mais frequentes em casos com TN aumentada, a referida assunção é, provavelmente, incorreta.…”

Section: Segundo Trimestreunclassified

“…22,84,217 A vantagem dessa abordagem em relação à ultrassonografia de segundo trimestre é a facilidade de implantação, padronização, certificação e auditoria dos resultados. A correlação entre TN, marcadores bioquímicos de primeiro trimestre (PAPP-A e fração livre da β-hCG) e marcadores bioquímicos de segundo trimestre (alfa-fetoproteína, β-hCG, estriol e inibina A) já foi bem estudada, tanto em fetos cromossomicamente normais quanto naqueles com SD 72 .…”

Section: Segundo Trimestreunclassified

See 4 more Smart Citations

Relação entre a medida da translucência nucal no primeiro trimestre e a presença de marcadores ultrassonográficos para a Síndrome de Down no segundo trimestre da gestação

Miguelez¹

View full text Add to dashboard Cite

e de realizar esta tese.À Prof. Dra. Maria de Lourdes Brizot, minha orientadora, pela confiança em mim depositada, por sua dedicação, integridade e generosidade.Ao Prof. Dr. Adolfo Wenjaw Liao, pelas sugestões pertinentes na fase de desenho do estudo, pela amizade e pela contribuição atenta e enriquecedora no exame de qualificação.Ao Prof. Dr. Victor Bunduki, a quem devo minha formação inicial em Medicina Fetal, pela sua participação no projeto do estudo, pela amizade, apoio e incentivo.Ao Prof. Kypros Nicolaides, que completou minha formação em Medicina Fetal e contribuiu para aperfeiçoar este trabalho, ao me convidar para apresentá-lo e discuti- A pesquisa de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação, após rastreamento combinado no primeiro, parece elevar substancialmente as taxas de detecção de Síndrome de Down, mas está amparada na assunção não comprovada de independência entre esses testes. O presente estudo investigou a relação entre a translucência nucal e uma série de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre. A medida da translucência nucal no primeiro trimestre era seguida pela realização da ultrassonografia morfológica entre 18 a 23 semanas e 6 dias de gestação, incluindo a pesquisa de três marcadores qualitativos (foco ecogênico intracardíaco, intestino hiperecogênico e defeito estrutural) e as medidas do osso nasal, da prega nucal, do comprimento do úmero, do comprimento do fêmur, do diâmetro anteroposterior das pelves renais e da espessura pré-nasal. Genetic sonogram following first trimester combined screening appears to substantially increase detection rates for Down syndrome but it relies on the unproved assumption of independence between these tests. In this study we have investigated the relation of first trimester nuchal translucency to a series of secondtrimester soft markers. Nuchal translucency (NT) measurement in the first trimester was followed by second trimester scan (18-23w+6 days) including search for three categorical soft-markers (intracardiac echogenic foci, hyperechogenic bowel and structural defects) and measurements of nasal bone length, nuchal fold thickness, femur length, humerus length, renal pelvices diameter and prenasal thickness. All continuous variables were expressed in multiples of the medians for gestation (MoMs) and correlation coefficients between log-transformed NT and second trimester variables were calculated. In addition, frequencies of classical soft-markers in cases with increased NT were compared to those with normal NT, using MoMs cutoffs. In a dataset of 1970 cases, NT was significantly correlated (p<0.05) to all second trimester continuous variables, in particular to nuchal fold thickness (r=0.10).There was a higher frequency of cases with second trimester nuchal fold thickness above the 95th centile (10.7% versus 2.2%) and hyperechogenic bowel (2.4% versus 0.1%) in cases with increased NT. In conclusion, straightforward reassessment of risk using likelihood ratios derived from the classical genetic sonogram might lead to ina...

show abstract

Section: Marcadores Clássicos Como Variáveis Contínuasunclassified

Section: Segundo Trimestreunclassified

See 3 more Smart Citations

Relação entre a medida da translucência nucal no primeiro trimestre e a presença de marcadores ultrassonográficos para a Síndrome de Down no segundo trimestre da gestação

Miguelez¹

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Prenatal Diagnosis of Chromosomal Abnormalities through Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis

Benn¹

2021

Genetic Disorders and the Fetus

View full text Add to dashboard Cite

Down syndrome risk calculation for a twin fetus taking account of the nuchal translucency in the co‐twin

Cuckle

Maymon

2010

Prenatal Diagnosis

View full text Add to dashboard Cite

Objective The objective of this study was to describe and illustrate a method for calculating fetus-specific Down syndrome risk in twins, allowing for between-fetus nuchal translucency (NT) correlation. MethodsThe between-fetus correlation coefficient of log NT, in multiples of the median, was estimated from a series of 325 unaffected twins after adjustment for sonographer bias. A bivariate log Gaussian model was used to calculate likelihood ratios for discordant and concordant Down syndrome. Applying these to the prior maternal age-specific risk yielded risks in monozygous and dizygous twins. The weighted average risk was then computed with weights relating to chorionicity, gender, assisted reproduction and ethnicity. The method was illustrated using examples. ResultsThe correlation coefficient in unaffected pregnancies was 0.45 (P < 0.0001) and estimated to be 0.12 and 0.04 in discordant and concordant twins, respectively. The examples showed very large differences in the risks obtained when the extent of correlation in NT between fetuses is taken into account and when the measurements are treated as independent.Conclusion Fetus-specific Down syndrome risks in twins should be calculated using its own NT value as well as that of the co-twin.

show abstract

Multi‐Marker Maternal Serum Screening for Chromosomal Abnormalities

Cited by 44 publications

References 376 publications

Relação entre a medida da translucência nucal no primeiro trimestre e a presença de marcadores ultrassonográficos para a Síndrome de Down no segundo trimestre da gestação

Relação entre a medida da translucência nucal no primeiro trimestre e a presença de marcadores ultrassonográficos para a Síndrome de Down no segundo trimestre da gestação

Prenatal Diagnosis of Chromosomal Abnormalities through Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis

Down syndrome risk calculation for a twin fetus taking account of the nuchal translucency in the co‐twin

Contact Info

Product

Resources

About