Muir-Torre syndrome in several members of a family with a variant of the Cancer Family Syndrome

Abstract

Distinguishing cutaneous signs which are associated with hereditary cancer-prone syndromes are known as cancer-associated genodermatoses. Muir-Torre syndrome (M-T) is characterized by the occurrence of sebaceous hyperplasia, adenoma and carcinoma, basal cell carcinoma with sebaceous differentiation, and/or keratoacanthoma in association with visceral cancer (often multiple), and improved survival. Family studies of M-T have been either wholly lacking or too incomplete to elucidate hereditary aetiology. We describe the cutaneous phenotype of M-T in an extended kindred with a possible variant of the Cancer Family Syndrome. We emphasize the need for more thorough documentation of family histories and cancer association in this cancer-associated genodermatosis in order to clarify hereditary syndrome identification, and to improve cancer control through employment of cutaneous signs as a beacon for highly targeted forms of visceral cancer.

Az Orvosi Hetilap 1999 januári lapszámai

“…érelm eszesedés kórfejlődésében is. Erre újabban többen utalnak is (16,29,30,38). Ha ugyanis valami ok (CCKhiány, következményes epeürülési zavar vagy m ájk áro sodás okozta epesav term elési zavar) m iatt részleges vagy időszakos epesavhiány alakul ki, a felszívódott/keringésbe került endotoxin ism ert kapcsolódási folyam a tok (endotoxinkötő fehérje és CD14 endotoxin receptor) után az érfalba furakodott ún.…”

“…A m i gyakorlatunkan évről évre egyre kisebb a száma azoknak a betegeknek, akiknél prim er bronchopleuralis infekció talaján kialakuló folyadékgyülemből később gennygyülem, m ajd vaskos calussal határolt empyemazsák képződött, amelyet csak decorticatióval tudtunk m egoldani (2,3,16). A decorticatio időpontjának kivá lasztása a CT segítségével a kontrasztanyag-eloszlás érté kelésével segíti m unkánkat.…”

“…Rendszerint elsődleges keze lésként a zárt m ellűri drenázst javasolják egy vagy több drén alkalmazásával. N éhány szerző szerint azonban az egyszerű drenázs nem ad lehetőséget a hatékony keze lésre, és annál aktívabb és eredményesebb beavatkozást javasol (2,3,16,20). A pneum onectom ia után korai m ell űri gennyedés esetén -2-3 héten belül -szám olnunk kell a m ediastinum "lebegésével", így a kiegyenlítő Bülau (9) vagy még hatékonyabb balansz-drenázs alkalmazása javasolt, amely utóbbi öblítéssel is kiegészíthető (3).…”

“…A gennygyülem topographiája m inden eddigi ism ert képalkotó eljárásnál pontosabb, ez drenázs és vagy la vage kezelés szem pontjából alapvető jelentőségű (16). Esetenként kisebb, nehezen megközelíthető letokolt folya dékgyülemek CT-val vezérelt drénezésére ad lehetőséget.…”

“…Annak ellenére, hogy az utóbbi években az átlag populációban a cardiovascularis halálozás csökken, hasonló trend a hem odializált betegekben nem figyelhető m eg (34). A dializáltak több m int fele cardiovascularis megbetegedés (szívelégtelenség, coronariabetegség, valam int a hyper kalaem ia és/vagy m alignus tachyarrhythm ia) következ tében hal meg, s a hirtelen szívhalál előfordulási gyako risága 1,4% és 25% között mozog (5,16,24). Ism ert, hogy a hem odializáltakban különféle EKG eltérések észlel-R ö v i d í t é s e k : HD = hemodialízis; Pre-HD = dialízis előtt; Post-HD = dialízis után; ISZB = ischaemiás szívbetegség; HYP = hypertonia; PTH = parathormon; QTc = az alapfrekvenciára korrigált QT távolság; QT max = leghosszabb QT; QTc max = leghosszabb QTc Effect of hemodialysis on QT dispersion in patients with chronic uremia.…”