Motor co-activation in siblings of patients with juvenile myoclonic epilepsy: an imaging endophenotype?

Wandschneider, Britta; Centeno, María; Vollmar, Christian; Symms, Mark R.; Thompson, Pamela J.; Duncan, John S.; Koepp, Matthias J.

doi:10.1093/brain/awu175

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“…We found, exclusively in the lowalpha 6-9-Hz range, that clustering coefficient and the variance of mean degree differed between GGE patients and healthy controls, and also differed between relatives of GGE patients and healthy controls. 5 Our study here extends these findings to show that excessive synchrony within the sensorimotor network itself is observable at rest. In subsequent theoretical work, we showed that the connectivity features of these networks specifically predispose them to ictal onset.…”

Section: Network Connectivity In Relatives Of Patients With Gge: Ensupporting

confidence: 80%

Sensorimotor network hypersynchrony as an endophenotype in families with genetic generalized epilepsy: A resting‐state functional magnetic resonance imaging study

et al. 2019

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Summary Recent evidence suggests that three specific brain networks show state‐dependent levels of synchronization before, during, and after episodes of generalized spike‐wave discharges (GSW) in patients with genetic generalized epilepsy (GGE). Here, we investigate whether synchronization in these networks differs between patients with GGE (n = 13), their unaffected first‐degree relatives (n = 17), and healthy controls (n = 18). All subjects underwent two 10‐minute simultaneous electroencephalographic–functional magnetic resonance imaging (fMRI) recordings without GSW. Whole‐brain data were divided into 90 regions, and blood oxygen level–dependent (BOLD) phase synchrony in a 0.04–0.07‐Hz band was estimated between all pairs of regions. Three networks were defined: (1) the network with highest synchrony during GSW events, (2) a sensorimotor network, and (3) an occipital network. Average synchrony (mean node degree) was inferred across each network over time. Notably, synchrony was significantly higher in the sensorimotor network in patients and in unaffected relatives, compared to controls. There was a trend toward higher synchrony in the GSW network in patients and in unaffected relatives. There was no difference between groups for the occipital network. Our findings provide evidence that elevated fMRI BOLD synchrony in a sensorimotor network is a state‐independent endophenotype of GGE, present in patients in the absence of GSW, and present in unaffected relatives.

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Section: Network Connectivity In Relatives Of Patients With Gge: Ensupporting

confidence: 80%

Sensorimotor network hypersynchrony as an endophenotype in families with genetic generalized epilepsy: A resting‐state functional magnetic resonance imaging study

et al. 2019

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“…The task applied is reminiscent of some of the neuropsychological tasks that can evoke seizures in PI, and it would have been interesting to know if the observed effects differed quantitatively in patients with PI and those without PI. Wandschneider et al [33] recently showed similar findings in a group of 15 unaffected siblings of patients with JME. This probably indicates that hyperconnectivity directly expresses a potentially ictogenic genotype that some of these subjects have inherited.…”

Section: Advanced Investigationssupporting

confidence: 58%

Reflex epileptic mechanisms in humans: Lessons about natural ictogenesis

Wolf

2017

Epilepsy & Behavior

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“…Diese Befunde bieten eine Erklärung für die typische Anfallstriggerung durch Praxisinduktion bei der JME. Ähnliche Befunde bei gesunden Geschwistern sprechen dafür, dass dieses fMRT-Merkmal erblich ist und somit als Endophä-notyp dienen kann ( [17,19], L links, R rechts) …”

Section: Zeitschrift Für Epileptologie 2 · 2018 145unclassified

“…"Endophäno-typen" dienen. Dabei geht man davon aus, dass bestimmte erbliche MRT-Merkmale von jeweils nur wenigen Geneffekten beeinflusst werden, die auch bei nicht erkrankten Verwandten nachgewiesen werden können [19] und deswegenunabhängig von Medikamenteneffekten oder chronischer Krankheitsaktivität -auch weniger heterogen sind als der vollständige Krankheitsphänotyp [3,6]. Solche bildgebend definierten Endophänotypen können in Zukunft helfen, komplexe polygenetische Erkrankungen wie die JME in verschiedene Komponenten aufzuteilen, die ein Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen ermöglicht.…”

Section: Introductionunclassified

Besondere bildgebende Befunde bei primär generalisierten Epilepsien

Wandschneider¹,

Vollmar

2018

Z. Epileptol.

Self Cite

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Den idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) liegt eine genetisch determinierte neuronale Entwicklungsstörung zugrunde [8,11,16] Funktionelle MRT-Befunde bei der JMEVor einigen Jahren ergänzten funktionelle MRT(fMRT)-Untersuchungen diese Befunde und zeigten bei JME-Patienten eine belastungsabhängige Koaktivierung des motorischen Kortex bei kognitiver Anstrengung und eine erhöhte funktionelle Konnektivität zwischen präfron-talen kognitiven Arealen und dem motorischen System (. Abb. 2e, f; [17]), die mit einer mittels DTI nachgewiesenen ebenfalls erhöhten strukturellen Konnektivität korrelierte [18]. Diese Befunde boten eine schlüssige Erklärung für das JMEspezifische Phänomen der Praxisinduktion, bei der eine Kombination aus kognitiver und manueller Tätigkeit motorische Anfälle triggern kann (über eine pathologische Hyperkonnektivität zwischen ansonsten getrennten funktionellen Systemen; . Abb. 1b). Zeitschrift für Epileptologie 2 · 2018 Hinweise auf gestörte HirnreifungsprozesseDas in vielen morphometrischen Studien beschriebene "vermehrte" Volumen von grauer Substanz bei IGE ist vor dem Hintergrund zu sehen, dass die Abnahme des initialen Volumens von grauer Substanz im Kindes-und Jugendalter einen wichtigen kortikalen Reifungsprozess darstellt, der mit Elimination redundanter Synapsen und Apoptose verbunden ist und mit der Entwicklung kognitiver Funktionen korreliert. In einer longitudinalen Studie an JME-Patienten [10] war die altersentsprechend zu erwartende Abnahme des kortikalen Volumens in den sich spät entwickelnden frontoparietotemporalen Assoziationskortizes bei der JME vermindert und die Patienten wiesen bereits zu Erkrankungsbeginn und im weiteren Verlauf Defizite in höheren kognitiven Fähigkeiten auf [10,15]. Die beschriebene Hyperkonnektivität reflektiert also wahrscheinlich eine gestörte Rück-bildung früh angelegter Verbindungen ("synaptic pruning"), deren Persistenz, insbesondere an strategischen Strukturen wie der SMA oder dem Thalamus, letztendlich zu einer Übererregbarkeit führt. Genetische MRT-Merkmale

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Motor co-activation in siblings of patients with juvenile myoclonic epilepsy: an imaging endophenotype?

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Sensorimotor network hypersynchrony as an endophenotype in families with genetic generalized epilepsy: A resting‐state functional magnetic resonance imaging study

Sensorimotor network hypersynchrony as an endophenotype in families with genetic generalized epilepsy: A resting‐state functional magnetic resonance imaging study

Reflex epileptic mechanisms in humans: Lessons about natural ictogenesis

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